AMELX Geni: Amelogenin X bağlantılıdır.

Normal fonksiyon

AMELX geni, normal diş gelişimi için gerekli olan amelogenin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Amelogenin, her dişin koruyucu dış tabakasını oluşturan sert, beyaz bir malzeme olan emaye oluşumunda rol oynar. Emaye esas olarak mineral kristallerden oluşur. Bu mikroskobik kristaller, mine’ye süreklilik ve dayanıklılık veren organize demetler halinde düzenlenmiştir. Amelogenin’in tam işlevi şuan için araştırmacılar tarafından tam olarak anlaşılmamış olsa da, büyüdükçe kristalleri ayırmak ve desteklemek gibi
görünmektedir. Amelogenin, artık ihtiyaç duyulmadığında gelişmekte olan kristallerden çıkarılır ve çok az protein içeren olgun mineyi bırakır. Amelogenin geninin bir kopyası, seks kromozomlarının her birinde bulunur (X ve Y kromozomları). X kromozomunda bulunan AMELX geni, vücudun hemen hemen tüm amelogenini yapar. Amelogenin geninin Y kromozomu (AMELY) üzerindeki kopyası ise, çok az amelogenin yapar ve mine oluşumu için gerekli değildir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Amelogenezis imperfecta

AMELX genindeki en az 23 mutasyon, amelogenezis imperfecta adı verilen diş gelişimi bozukluğunun X’e bağlı formu olan kişilerde tanımlanmıştır. (X’e bağlı bozukluklar, X kromozomundaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.) Bazı AMELX gen mutasyonları, amelogenin proteininin, mine kristallerinin oluşumu ve organizasyonu ile etkileşime girebilecek anormal bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Diğer AMELX gen mutasyonları ise, genin bir kopyasının, herhangi bir amelogenin proteini üretmesini önler. Bunun sonucunda da emaye yeterli miktarda amelogenin olmadan düzgün bir şekilde oluşturamaz. Erkeklerin her hücresinde X kromozomunun tek bir kopyası vardır. AMELX geninin değiştirilmiş bir kopyasına sahip olan erkeklerin çok az amelogeninleri vardır ve dişlerini kaplamak ve korumak için neredeyse hiç mine geliştirmezler.
(Y kromozomundaki normal AMELY geni kompanse etmek –dengelemek -için yeterli amelogenin sağlamaz.) Dişilerin her bir hücresinde X kromozomunun iki kopyası vardır. AMELX geninin değiştirilmiş bir kopyasını kaleme alan dişiler, erkeklere göre daha az etkilenirler, çünkü amelogenin üretmek için diğer X
kromozomundaki genin normal bir kopyasına sahiptirler. Dişilerde diş minesinin, ayırt edici bir dikey oluk deseni gibi yapısal kusurları olabilir.

Kromozomal Yeri

Sitogenetik Yer: Xp22.2, pozisyon 22.2’deki X kromozomunun kısa (p) koludur.

Moleküler Yer: X kromozomunda 11,293,413 ila 11,304,149 baz çiftleri

Cytogenetic Location: Xp22.2, which is the short (p) arm of the X chromosome at position 22.2

Görsel: Gen Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• AIH1
• ALGN
• Amelogenin (amelogenezis imperfecta 1, X’e bağlı)
• Amelogenin, X bağlantılı
• AMELX_HUMAN
• AMG
• AMGL
• AMGX

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMELX/

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz