Amelogenezis imperfekta diş gelişimindeki bir düzensizliktir. Bu durum dişlerin alışılmadık şekilde küçük, rengi soluk, çukurlu veya oluklu, hızlı aşınmaya yatkın ve kırılgan olmasına sebep olur. Başka dişsel anormallikler de mümkündür. Etkilenen bireyler arasında farklılık gösteren bu kusurlar, hem ilk (bebek) dişleri hem de kalıcı (yetişkin) dişleri etkileyebilir.

Araştırmacılar amelogenezis imperfektanın yaklaşık 14 farklı formunu tanımlamışlardır. Bu formlar kendilerine özgü dişsel anormallikleri ve kalıtım desenleri ile ayırt edilebilir. Ek olarak, amelogenezis imperfekta başka herhangi belirtiler ve semptomlar olmadan tek başına meydana gelebilir veya vücudun birçok bölümünü etkileyen başka bir sendromun herhangi bir parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Sıklık

Amelogenezis imperfektanın tam etki alanı kesin değildir. Hesaplamalar geniş ölçüde çok değişkendir, Kuzey İsveç’ te 700 kişiden birinde görülürken, ABD’ de 14.000 kişiden birinde görülür.

Nedenler

AMELX, ENAM, MMP20 ve FAM83H genlerindeki mutasyonlar amelogenezis imperfektaya sebep olabilir. AMELX, ENAM ve MMP20 genleri, normal diş gelişimi için gerekli proteinlerin yapımı için talimat sağlar. Bu proteinlerin çoğu, her dişin koruyucu dış tabakasını oluşturan sert, kalsiyum bakımından zengin diş minesinin oluşumunda rol oynar. FAM83H genindeki bilgiden üretilen proteinin işlevi tam olarak bilinmemesine rağmen diş minesi oluşumunda da rol oynadığına inanılmaktadır. Bu genlerin herhangi birindeki mutasyon, yapısı değişmiş bir proteine veya herhangi bir proteinin üretiminin önlenmesine sebep olur. Sonuç olarak, diş minesi anormal derecede ince-yumuşak ve sarı-kahverengi renge sahip olabilir. Kusurlu diş minesine sahip dişler zayıftır ve kolayca hasar alır.

Yukarıdaki açıklamada tarif edilen genlerdeki mutasyonlar, bu durumların çoğuna sebep olan FAM83H genindeki mutasyonlar ile birlikte tüm vakaların sadece yarısını oluşturur. Kalan vakalarda ise genetik sebepler henüz açıklanamamıştır. Araştırmacılar bu hastalık ile alakalı diğer genlerdeki mutasyonları bulmak için çalışmalarına devam etmektedir.

Kalıtım Modeli

Amelogenezis imperfekta, yapısı değişen gene bağlı olarak farklı kalıtım desenlerine sahip olabilir. Çoğu vakanın sebebi otozomal baskın desenle kalıtılan FAM83H genindeki mutasyonlardır. Bu kalıtım tipi, her hücrede yapısı değişmiş genin bir kopyasının hastalığa sebep olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bazı vakalara, bir başka otozomal baskın desenle kalıtılan gen olan ENAM genindeki mutasyonlar sebep olur.

Amelogenezis imperfekta ayrıca otozomal çekinik desenle de kalıtılabilir, hastalığın bu formu ENAM veya MMP20 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Otozomal çekinik desenle kalıtım, her hücrede yapısı değişmiş iki gen kopyasının bulunması demektir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin birer kopyasını taşır ancak bunlar genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Amelogenezis imperfekta vakalarının yaklaşık %5’ i, X kromozomuna bağlı olarak kalıtılan AMELX genindeki mutasyonlar sebebiyle meydana gelir. Bir durum, hastalığa sebep olan mutasyona uğramış genin, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X üzerinde bulunması halinde, X kromozomuna bağlı olarak kabul edilir. Çoğu vakada, X’ e bağlı amelogenezis imperfektaya sahip erkekler, aynı duruma sahip kadınlardan daha ciddi diş anormallikleri yaşarlar.

Diğer amelogenezis imperfekta vakaları, yeni gen mutasyonlarından kaynaklanır ve ailelerinde hiç hastalık geçmişi olmayan insanlarda meydana gelirler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Aİ (Amelogenezis İmperfekta)
  • Doğuştan diş minesi hipoplazisi

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/amelogenesis-imperfecta

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz