in

ÇalışkanÇalışkan

ALX1 Geni Nedir?

ALX1 Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ALX1 Geni: ALX Homeobox 1

Normal Fonksiyon

ALX1 Geni “homeobox protein ailesinin” bir üyesi olan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Homeobox proteinleri erken embriyonik gelişim sırasında vücut yapılarının oluşumunu yönlendirir. ALX1 proteini, baş ve yüzün normal gelişimi için, özellikle de gelişimin dördüncü haftasında başlayan göz, burun ve ağzın oluşumu için gereklidir.

ALX1 geni bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’ya bağlanır ve belirli genlerin aktivitesini kontrol eder. Spesifik olarak protein, hücre büyümesini, bölünmesini ve hareketini (yer değişimini) düzenleyen genlerin aktivitesini kontrol ederek hücrelerin büyümesini ve konumlandırılmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Frontal Displazi

ALX1 geninin en az 3 mutasyonunun frontonazal displaziye neden olduğu bulunmuştur. ALX1 gen mutasyonları yüzün merkezindeki yapılarının ağır malformasyonları ile karakterize edilen frontonazal displazi tip 3 denilen bozukluğun bir formuna sebep olur. Bu duruma neden olan ALX1 gen mutasyonları proteinin yapısını değiştirir ve DNA’ya bağlanma ve gen fonksiyonunu düzenleme yeteneğini bozar. Sonuç olarak, gelişme sırasında hücrelerin çoğalması ve yer değişimi kontrol edilemez, buda küçük veya eksik gözlere, burun veya ağızdaki açıklıklara (yarıklara) ve frontonazal displazi tip 3’ün daha ciddi yüz malformasyonlarına yol açabilir.

ALX1 Geni İçin Diğer İsimlendirmeler

  • ALX homeobox protein 1
  • CART-1
  • CART1
  • Eleştirilmiş Kıkırdak-Homeoprotein sınıfı 1
  • Epididimis luminal protein 23
  • FND3
  • HEL23

Kaynak: https://ghr.nlm.nihgov/gene/AL.X1

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir