ALX1 Geni: ALX Homeobox 1

Normal Fonksiyon

ALX1 GENİ homeobox protein ailesinin bir üyesi olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Homeobox proteinleri erken embriyonik gelişim sırasında vücut yapılarının oluşumunu yönlendirir. ALX1 proteini, baş ve yüzün normal gelişimi için, özellikle de gelişimin dördüncü haftasında başlayan göz, burun ve ağzın oluşumu için gereklidir. ALX1 GENİ bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’ya bağlanır ve belirli genlerin aktivitesini kontrol eder. Spesifik olarak protein, hücre büyümesini, bölünmesini ve hareketini (yer değişimini) düzenleyen genlerin aktivitesini kontrol ederek hücrelerin büyümesini ve konumlandırılmasını sağlar.

Genetik Degisikliklerle İlgili Sağlik Koşulları

Frontal Displazi

ALX1 geninin en az üç mutasyonunun frontonazal displaziye neden olduğu bulunmuştur. ALX1 gen mutasyonları yüzün merkezindeki yapılarının ağır malformasyonları ile karakterize edilen frontonazal displazi tip 3 denilen bozukluğun bir formuna sebep olur. Bu duruma neden olan ALX1 gen mutasyonları proteinin yapısını değiştirir ve DNA’ya bağlanma ve gen fonksiyonunu düzenleme yeteneğini bozar. Sonuç olarak, gelişme sırasında hücrelerin çoğalması ve yer değişimi kontrol edilemez, buda küçük veya eksik gözlere, burun veya ağızdaki açıklıklara (yarıklara) ve frontonazal displazi tip 3’ün daha ciddi yüz malformasyonlarına yol açabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik konum : 12q21.31 kromozom 12’nin uzun (q) koludur. Konum 21.31

Moleküler konum : Baz çiftleri 85,280,258 ila 85,301,784 kromozomunda 12 (Homo sapiens Ek Açıklama Yayın 109,GRCh38.p12) (NCBL)

Cytogenetic Location: 12q21.31, which is the long (q) arm of chromosome 12 at position 21.31

Görsel : Genom Dekorasyon Sayfası /NCBL

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • ALX homeobox protein 1
  • CART-1
  • CART1
  • Eleştirilmiş Kıkırdak-Homeoprotein sınıfı 1
  • Epididimis luminal protein 23
  • FND3
  • HEL23

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALX1

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz