Alström Sendromu

İçindekiler

Tanım

Alström sendromu birçok vücut sistemini etkileyen nadir bir durumdur. Bu durumun bazı bulgu ve belirtileri hayatın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkmasına rağmen, birçok bulgu ve belirtileri bebeklikte veya erken çocuklukta başlar.

Alström sendromu gelişen görme kaybı ve işitme kaybı, kalp kaslarını genişleten ve güçsüzleştiren(dilate kardiyomiyopati) bir kalp rahatsızlığı durumu, obezite, tip 2 diyabet(en yaygın diyabet şekli) ve kısa boy ile karakterize edilir. Bu hastalık karaciğer, böbrekler, mesane ve akciğerleri içeren önemli ya da hayatı dehdit eden tıbbi sorunlara sebep olabilir. Alström sendromlu bazı bireyler akantozis nigricans adı verilen vücuttaki derilerin kıvrılıp ve kırışarak kalın, koyu ve kadifemsi hale gelmesine sebep olan bir deri rahatsızlığına sahiptir. Alström sendromunun bulgu ve belirtileri şiddetine göre değişir, ve etkilenen bütün bireyler bu hastalığın bütün karakteristik özelliklerine sahip değildir.

Sıklık

Dünya çapında 900’den fazla Alström sendromlu insan rapor edildi.

Nedenler

ALMS1 genindeki mutasyonlar Alström sendromuna neden olur. ALMS1 geni işlevi bilinmeyen bir proteinin yapımı için talimatlar içerir. Bu gendeki mutasyonlar büyük ihtimal ALMS1 proteinin anormal derecede kısa, işlevsiz versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu protein çoğu dokuda az seviyede mevcuttur, bu yüzden proteinin normal fonksiyonlarındaki bir kayıp, ALSTRÖM sendromunun bulgu ve belirtilerinin vücudun birçok bölümünü neden etkilediğini açıklamada yardımcı olabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum her hücredeki genlerin her iki kopyasının da mutasyon geçirdiği durumlar olan otozomal çekinik düzende kalıtsaldır. Otozomal çekinik durumundaki bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ama tipik olarak bu durumun bulgu ve belirtilerini göstermezler.