ALPL Geni: Alkalin fosfataz,biomineralizasyon ile ilişkilendirilir

Normal fonksiyon

ALPL geni, özelleşmemiş bir doku olan alkalin fosfataz enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim kemik ve dişlerin gelişimi ve büyümesi için önemli rol oynar. Ayrıca bu enzim birçok başka dokularda da , özellikle
karaciğer ve böbreklerde aktiftir. Bu enzim fosfataz olarak etki eder, bu da demektir ki kümelenmiş oksijen ve fosfor atomlarını diğer moleküllerden ayırır. TNSALP minerilizasyon işlemi için çok önemlidir, bu mineraller örneğin kalsiyum ve fosfor kemiklerin ve dişlerin gelişimi sırasında depo edilir. Minerilizasyon sağlam ve sert kemiklerin oluşumunda , çiğnemeye ve parçalamaya dayanabilen dişlerin oluşumunda kritik bir rol oynar.

Genetik değişimlere bağlı sağlık koşulları

Hiperfosfatemi

Hiperfosfatemiye sahip insanlarda ALPL geninde oluşan yaklaşık 300 mutasyon belirlenmiştir. Bu mutasyonların birçoğu TNSALP içindeki tek aminoasitin değişimiyle oluşur. Diğer mutasyonlar ALPL genine genetik materyal ekler veya çıkartır, ya da enzimi oluşturmak için gerekli talimatları değiştirir. ALPL genindeki mutasyonlar, gelişmekte olan kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunda etkili olamayan olağan dışı TNSALP’nin üretilmesine yol
açar. TNSALP eksikliği, normalde enzim tarafından işlenen maddelerin vücutta birikmesine neden olur. Araştırmacılar, bu bileşiklerden birinin inorganik pirofosfat birikiminin, hipofosfatazisi olan insanlarda kemiklerin ve dişlerin sorunlu mineralleşmesinin altında kaldığını düşünmektedir. TNSALP aktivitesini neredeyse tamamen ortadan kaldıran ALPL mutasyonları genellikle hipofosfatazinin daha şiddetli formları ile sonuçlanır. Enzimin
aktivitesini azaltan fakat ortadan kaldırmayan diğer mutasyonlar ise genellikle durumun daha hafif formlarına neden olur.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Lokasyon;1p36.12,kısa kol 1 inci kromozomun 36.12

Moleküler lokasyon;21,508,982 ye 21,578,412 1 inci kromozom
üzerinde

Cytogenetic Location: 1p36.12, which is the short (p) arm of chromosome 1 at position 36.12

Görsel: Gen Dekorasyon Sayfası/NCBI

Diğer adları;

  • Alkali fosfataz, karaciğer / kemik / böbrek
  • Alkali fosfomoesteraz
  • AP-TNAP
  • Glyserofosfataz
  • HOPS
  • MGC161443
  • PPBT_HUMAN
  • Dokuya özgü olmayan alkali-fosfataz
  • Dokuya özgü olmayan ALP
  • TNALP
  • TNAP
  • TNSALP

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALPL#location

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz