in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

ALPL Geni Nedir?

ALPL Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ALPL Geni: Alkalin Fosfataz, Biomineralizasyon ile İlişkilendirilir

Normal Fonksiyon

ALPL geni, özelleşmemiş bir doku olan alkalin fosfataz enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim kemik ve dişlerin gelişimi ve büyümesi için önemli rol oynar. Ayrıca bu enzim birçok başka dokularda da, özellikle karaciğer ve böbreklerde aktiftir. Bu enzim fosfataz olarak etki eder, bu da demektir ki kümelenmiş oksijen ve fosfor atomlarını diğer moleküllerden ayırır. TNSALP minerilizasyon işlemi için çok önemlidir, bu mineraller örneğin kalsiyum ve fosfor kemiklerin ve dişlerin gelişimi sırasında depo edilir. Minerilizasyon sağlam ve sert kemiklerin oluşumunda , çiğnemeye ve parçalamaya dayanabilen dişlerin oluşumunda kritik bir rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Hiperfosfatemi

Hiperfosfatemiye sahip insanlarda ALPL geninde oluşan yaklaşık 300 mutasyon belirlenmiştir. Bu mutasyonların birçoğu TNSALP içindeki tek aminoasitin değişimiyle oluşur. Diğer mutasyonlar ALPL genine genetik materyal ekler veya çıkartır, ya da enzimi oluşturmak için gerekli talimatları değiştirir. Bu gendeki mutasyonlar, gelişmekte olan kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunda etkili olamayan olağan dışı TNSALP’nin üretilmesine yol açar. TNSALP eksikliği, normalde enzim tarafından işlenen maddelerin vücutta birikmesine neden olur.

Araştırmacılar, bu bileşiklerden birinin inorganik pirofosfat birikiminin, hipofosfatazisi olan insanlarda kemiklerin ve dişlerin sorunlu mineralleşmesinin altında kaldığını düşünmektedir. TNSALP aktivitesini neredeyse tamamen ortadan kaldıran ALPL mutasyonları genellikle hipofosfatazinin daha şiddetli formları ile sonuçlanır. Enzimin aktivitesini azaltan fakat ortadan kaldırmayan diğer mutasyonlar ise genellikle durumun daha hafif formlarına neden olur.

Genin Diğer İsimleri

  • Alkali fosfataz, karaciğer/kemik/böbrek
  • Alkali fosfomoesteraz
  • AP-TNAP
  • Glyserofosfataz
  • HOPS
  • MGC161443
  • PPBT_HUMAN
  • Dokuya özgü olmayan alkali-fosfataz
  • Dokuya özgü olmayan ALP
  • TNALP
  • TNAP
  • TNSALP

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALPL#location

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir