ALPL geni nedir
in

ALPL Geni Nedir?

ALPL Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

ALPL Geni: Alkalin fosfataz, biomineralizasyon ile ilişkilendirilir.

Normal fonksiyon

ALPL geni, özelleşmemiş bir doku olan alkalin fosfataz enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim kemik ve dişlerin gelişimi ve büyümesi için önemli rol oynar. Ayrıca bu enzim birçok başka dokularda da , özellikle karaciğer ve böbreklerde aktiftir. Bu enzim fosfataz olarak etki eder, bu da demektir ki kümelenmiş oksijen ve fosfor atomlarını diğer moleküllerden ayırır. TNSALP minerilizasyon işlemi için çok önemlidir, bu mineraller örneğin kalsiyum ve fosfor kemiklerin ve dişlerin gelişimi sırasında depo edilir. Minerilizasyon sağlam ve sert kemiklerin oluşumunda , çiğnemeye ve parçalamaya dayanabilen dişlerin oluşumunda kritik bir rol oynar.

ALPL Geninde Genetik değişimlere bağlı sağlık koşulları

Hiperfosfatemi

Hiperfosfatemiye sahip insanlarda ALPL geninde oluşan yaklaşık 300 mutasyon belirlenmiştir. Bu mutasyonların birçoğu TNSALP içindeki tek aminoasitin değişimiyle oluşur. Diğer mutasyonlar ALPL genine genetik materyal ekler veya çıkartır, ya da enzimi oluşturmak için gerekli talimatları değiştirir. Bu gendeki mutasyonlar, gelişmekte olan kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunda etkili olamayan olağan dışı TNSALP’nin üretilmesine yol
açar. TNSALP eksikliği, normalde enzim tarafından işlenen maddelerin vücutta birikmesine neden olur. Araştırmacılar, bu bileşiklerden birinin inorganik pirofosfat birikiminin, hipofosfatazisi olan insanlarda kemiklerin ve dişlerin sorunlu mineralleşmesinin altında kaldığını düşünmektedir. TNSALP aktivitesini neredeyse tamamen ortadan kaldıran ALPL mutasyonları genellikle hipofosfatazinin daha şiddetli formları ile sonuçlanır. Enzimin
aktivitesini azaltan fakat ortadan kaldırmayan diğer mutasyonlar ise genellikle durumun daha hafif formlarına neden olur.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Lokasyon;1p36.12,kısa kol 1 inci kromozomun 36.12

Moleküler lokasyon;21,508,982 ye 21,578,412 1 inci kromozom
üzerinde

Görsel: ALPL Geni Kromozomal Konum Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Görsel: ALPL Geni Kromozomal Konum Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Genin diğer isimleri;

  • Alkali fosfataz, karaciğer / kemik / böbrek
  • Alkali fosfomoesteraz
  • AP-TNAP
  • Glyserofosfataz
  • HOPS
  • MGC161443
  • PPBT_HUMAN
  • Dokuya özgü olmayan alkali-fosfataz
  • Dokuya özgü olmayan ALP
  • TNALP
  • TNAP
  • TNSALP

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALPL#location

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ALDH4A1 geni nedir

ALDH4A1 Geni Nedir?

AMELX geni nedir

AMELX Geni Nedir?