ALOX12B GENİ NEDİR?

ALOX12B Geni: Araşidonik 12-lipoksijenaz , 12R tipi

Normal Fonksiyonlar

ALOX12B geni 12R-LOX isimli bir enzimin üretilmesi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim araşidonik lipoksijenaz enzim ailesinin bir üyesidir. Bu enzimlerin birçoğu araşidonik asidi isimli bir yağ asidine oksijen eklenmesine yardımcı olur. Araşidonik lipoksijenaz, araşidonik asit molekülüne farklı lokasyonlarda oksijen ekleyerek, yağ asidi hidroperositleri olarak adlandırılan bileşiklerin üretilmesini sağlar. Yağ asidi hidroperositleri hücre içinde kimyasal sinyalleşmede önemli bir rol oynayan moleküllere dönüştürülür.

Özellikle 12R-LOX enzimi araşidonik aside bir oksijen molekülü ekleyerek 12R- hidroperoksikozatetranoik (12R-HPETE) asit isimli bir bileşiğin üretilmesini sağlar. 12R-HPETE sonradan derinin dış katmanında(epidermis) bulunan yağ tabakalarında (lipid tabakası) bir sinyal molekülü olarak dönüştürülür. Lipid tabakaları cilt boyunca su kaybının (dehidrasyon) önlenmesinde önemlidir.

Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Büllöz Olmayan Konjenital İktiyotiziform Eritroderma

ALOX12B genindeki 55’den fazla mutasyonun büllöz olmayan konjenital iktiyoziform eritroderma ( NBCIE) hastalığına sebep olduğu saptanmıştır. Bu durum deriyi etkiler ve kızarıklığa; deride ince, beyaz pulların gelişimine; enfeksiyon riskini artmasına; ve aşırı dehidrasyona sebebiyet verir. Mutasyonların birçoğu 12R-LOX enzimindeki proteinin yapı taşı olan aminoasitlerde değişikliğe yol açar. Birçok ALOX12B geni mutasyonu, işlevsel olmayan bir 12R-LOX enziminin üretimine yol açar, bu molekülün epidermis içerisindeki lipid tabakalarında bulunan formasyonunda bozukluğa neden olur. Derinin altındaki bu koruyucu bariyerde meydana gelen problemler ve cilt anormallikleri NBCIE hastalığının belirtilerini oluşturur.

Diğer Hastalıklar

ALOX12B geni mutasyonlarının iktiyozisin bir başka formu olan ve kendiliğinden iyileşebilen kolodyon bebek adı verilen bir rahatsızlığa sebep olduğu bulunmuştur. Bu rahatsızlığa sahip bireyler kolodyon zarı adı verilen, ciltlerini kaplayan sıkı ve görünür kılıfımsı bir yapıyla doğarlar. Bu yapı genellikle doğduktan sonraki ilk haftalarda dökülür. NBCIE’ye sahip bebeklerde kolodyon zarla doğabilirken, kendiliğinden iyileşebilen kolodyon bebek rahatsızlğına sahip yenidoğanlar sıklıkla birkaç ay içerisinde normal ya da normale yakın bir cilde sahip olurlar. Bu rahatsızlığa sahip birkaç bireyde ALOX12B geni mutasyonlarına rastlanmıştır, vakaların büyük çoğunluğunda diğer genlerdeki mutasyonlar ön plandadır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 17p13.1, 17. Kromozomun kısa kolunda 13.1 pozisyonunda

Moleküler Yer: Baz çifti 8,072,636 dan 8,087,703 e kromozom 17de (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Gen Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimleri

  • 12R-lipoksijenaz
  • 12R-LOX
  • Araşidonik 12-lipoksijenaz, 12R-tipi
  • Epidermis-tipi lipoksijenaz 12
  • LX12B_HUMAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALOX12B

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: