in

ÇalışkanÇalışkan

ALMS1 Geni Nedir?

ALMS1 Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ALMS1 Geni: Sentrozom ve Bazal Vücut Bağlantılı Protein

Normal Fonksiyon

ALMS1 geni fonksiyonu tam olarak bilinmeyen bir proteinin üretilmesi için gerekli emirleri verir. Araştırmacılar bu proteinin duyma, görme, vücut ağırlığının regülasyonu, kalp, böbrek, akciğerler ve karaciğerlerin fonksiyonunda rol oynadığını düşünmektedirler. Ayrıca kan şekeri seviyesini kontrol eden hormon olan insülinin, pankreas tarafından nasıl düzenlendiğini de etkiliyor olabilir.

ALMS1 proteini birçok vücut dokusunda genellikle düşük seviyede bulunur. Hücre içindeyse sentrozom adı verilen yapılarda bulunmaktadırlar. Sentrozomlar, hücre bölünmesinde ve hücre içine madde taşınımında rol oynayan, hücrenin temel şeklini almasını sağlayan mikrotübül isimli yapıların toplanmasında rol oynamaktadır.

ALMS1 proteini parmak benzeri çıkıntılar şeklinde olan ve hücre yüzeyine tutunan sil adı verilen yapılarda da bulunur. Neredeyse bütün hücreler, yaşam döngülerinin bir evresinde bu yapılara sahip olmuştur. Siller hücre hareketi ve farklı kimyasal sinyal yollarıyla ilişkili yapılardır. Hücre içindeki lokasyonuna bağlı olarak ALMS1 proteini, mikrotübül organizasyonu, madde taşınımı ve sillerin normal fonksiyonunu yerine getirebilmesi gibi konularla ilintilidir.

Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Problemleri

Alström Sendromu

Bu hastalığa sahip kişilerde, ALMS1 geninde 80 den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların birçoğu anormal kısalıkta ve işlevsiz ALMS1 proteini üretimine sebep olmaktadır.

Araştırmacılar, beyinde normal işlevli ALMS1 proteini azlığının aşırı yeme davranışına sebep olduğunu ileri sürmektedirler. Bu proteinin kaybı vücudun insülini doğru şekilde kullanamadığı bir durum olan insülin direncine neden olabilir. Aşırı yeme ve insülin direncinin birlikte etkisi, vücudun fazla şekerle baş edebilme yeteneğini bozar ve Alström sendromunun iki yaygın belirtisi olan obezite ve diyabete neden olur.

ALMS1 mutasyonlarının hastalığın diğer belirtilerine nasıl sebebiyet verdiği henüz netlik kazanmamıştır. Araştırmacılar bu durumun vücut doku ve organlarında bulunan sillerin işlevlerinin bozulmasıyla bağlantılı olduğunu düşünmektedirler.

ALMS1 Geninin Diğer İsimleri

• ALMS1_HUMAN
• Alström Sendromu 1
• Alström sendromu proteini 1
• KIAA0328

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALMS1#location

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum