ALMS1 GENİ NEDİR ?

ALMS1 Geni: Sentrozom ve Bazal Vücut Bağlantılı Protein

Normal Fonksiyonlar :

ALMS1 geni fonksiyonu tam olarak bilinmeyen bir proteinin üretilmesi için gerekli talimatları sağlar. Araştırmacılar bu proteinin duyma, görme, vücut ağırlığının regülasyonu, kalp, böbrek, akciğerler ve karaciğerlerin fonksiyonunda rol oynadığını düşünmektedirler. Ayrıca kan şekeri seviyesini kontrol eden hormon olan insülinin, pankreas tarafından nasıl düzenlendiğini de etkiliyor olabilir.

ALMS1 proteini birçok vücut dokusunda genellikle düşük seviyede bulunur. Hücre içindeyse sentrozom adı verilen yapılarda bulunmaktadırlar. Sentrozomlar, hücre bölünmesinde ve hücre içine madde taşınımında rol oynayan, hücrenin temel şeklini almasını sağlayan mikrotübül isimli yapıların toplanmasında rol oynamaktadır.
ALMS1 proteini parmak benzeri çıkıntılar şeklinde olan ve hücre yüzeyine tutunan sil adı verilen yapılarda da bulunur. Neredeyse bütün hücreler, yaşam döngülerinin bir evresinde bu yapılara sahip olmuştur. Siller hücre hareketi ve farklı kimyasal sinyal yollarıyla ilişkili yapılardır. Hücre içindeki lokasyonuna bağlı olarak ALMS1
proteini, mikrotübül organizasyonu, madde taşınımı ve sillerin normal fonksiyonunu yerine getirebilmesi gibi konularla ilintilidir.

Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Problemleri :

Alström Sendromu 

Bu hastalığa sahip kişilerde, ALMS1 geninde 80den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların birçoğu anormal kısalıkta ve işlevsiz ALMS1 proteini üretimine sebep olmaktadır. Araştırmacılar, beyinde normal işlevli ALMS1 proteini azlığının aşırı yeme davranışına sebep olduğunu ileri sürmektedirler. Bu proteinin kaybı vücudun
insülini doğru şekilde kullanamadığı bir durum olan insülin direncine neden olabilir. Aşırı yeme ve insülin direncinin birlikte etkisi, vücudun fazla şekerle baş edebilme yeteneğini bozar ve ALström sendromunun iki yaygın belirtisi olan obezite ve diyabete neden olur. ALMS1 mutasyonlarının hastalığın diğer belirtilerine nasıl sebebiyet
verdiği henüz netlik kazanmamıştır. Araştırmacılar bu durumun vücut doku ve organlarında bulunan sillerin işlevlerinin bozulmasıyla bağlantılı olduğunu düşünmektedirler.

Kromozomal Yer :

Sitogenetik Yer: 2p13.1, Kromozom 2nin kısa kolunda 13.1 pozisyonunda

Moleküler Yer: baz çifti 73,385,758 dan 73,609,919 a kromozom 2 de (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 2p13.1, which is the short (p) arm of chromosome 2 at position 13.1

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Genin Diğer İsimleri:

• ALMS1_HUMAN
• Alström Sendromu 1
• Alström sendromu proteini 1
• KIAA0328

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALMS1#location

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: