in

ÇalışkanÇalışkan

ALG6 Geni Nedir?

ALG6 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

İçindekiler

ALG6 Geni: Glikozilasyon

Normal Fonksiyonu

ALG6 geni glikozilasyon sürecinde yer alan bir enzimin üretim emrini verir. Glikozilasyon, şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara bağlandığı özel bir işlem uygulamasıdır. Oligosakkaritler, karmaşık bir zincir oluşturan adım adım ilerleyen bir süreçte birbirine bağlı birçok şeker molekülünden oluşur. Glikozilasyon proteinleri değiştirir, böylece daha çeşitli fonksiyonlar gerçekleştirebilir. ALG6 geninden üretilen enzim, glikoz olarak adlandırılan basit şekeri, büyüyen oligosakkaride aktarır. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandıktan sonra, oligosakkarit bir protein veya yağa bağlanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

ALG6-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu

ALG6 genindeki en az 20 mutasyonun ALG6-Konjenital Glikozilasyon bozukluğuna sebep olduğu tespit edilmiştir. [ALG6-CDG, ayrıca glikozilasyon tipi Ic konjenital (doğuştan) bozukluğu olarak da bilinir.] Bu durum tipik olarak gelişimsel gecikmeye, görme problemlerine, nöbetlere ve diğer belirti ve semptomlara yol açar. ALG6 genindeki mutasyonların sonucu, indirgenmiş veya hiç aktivitesi olmayan anormal bir enzim üretimidir.

Yaygın bir mutasyon, protein yapı taşı olan alaninin ile enzim içerisindeki 333 pozisyonundaki aminoasit valinin yerini değiştirir ve Ala333Val veya A333V diye yazılan mutasyon aktivitesi azalmış bir enzime neden olur. Düzgün işleyen bir enzim olmadan, glikozilasyon normal bir şekilde ilerleyemez ve oligosakkaritler tamamlanmaz. Sonuç itibariyle glikolizasyon azalmış veya tamamen kaybolmuştur. ALG6-CDG’deki çok çeşitli belirtiler ve semptomlar beyin, gözler ve hormon üreten (endokrin) sistem de dâhil olmak üzere birçok organ ve dokuda normal işlev için gerekli olan protein ve yağların glikozilasyonundan kaynaklanmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • asparagin bağlı glikosilasyon 6 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-glukosiltransferaz)
  • asparagin bağlı glikosilasyon 6 homolog (maya, alfa-l, 3-glukosiltransferaz)
  • asparagin bağlı glikosilasyon 6, alfa-l, 3-glukosiltransferaz homologu
  • asparagin bağlı glikosilasyon proteini 6 homolog
  • dol-P-Glc: Erkek (9) GlcNAc (2) -PP-Dol alfa-l, 3-glukosiltransferaz
  • dolichil-P-Glc: Erkek (9) GlcNAc (2) -PP-dolikol alfa-1-> 3-glukosiltransferaz
  • dolichil-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-dolichil glukosiltransferaz
  • dolikil-p-Glc: Man9GlcNAc2-PP-dolichylglucosyltransferase
  • dolichil pirofosfat Man9GlcNAc2 alfa-l, 3-glukosiltransferaz
  • dolichil pirofosfat Man9GlcNAc2 alfa-l, 3-glukosiltransferaz öncüsü
  • Adam (9) GlcNAc (2) -PP-Dol alfa-l, 3-glukosiltransferaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG6

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6SNI/1

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

11 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir