in

ALG12 Geni Nedir?

ALG12 Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ALG12 Geni: Alfa-1,6-Mannosiltransferaz

Normal Fonksiyon

ALG12 geni, glikosilasyon denilen bir sürecin içinde yer alan bir enzimin üretilmesi için bir dizi emir verir. Bu işlem sırasında, kompleks zincirli şeker molekülleri (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara (lipidler) bağlanır. Glikosilasyon proteinleri değiştirir, böylece fonksiyonlarını tam olarak yerine getirebilirler. Oligosakkaritler, birçok şeker moleküllerinin adım adım bağlanmasıyla oluşur. Bu bağlanma komplex zincir oluşturur. ALG12 geninde üretilen enzim, mannoz denen basit bir şekeri özel bir adımda oligosakkaritin büyümesi ve zincirin oluşması için aktarır. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandığında, oligosakkarit bir proteine veya lipide bağlanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Konjenital Glikosilasyon Bozukluğu

ALG12 genindeki en az 13 mutasyonun, ALG12-konjenital glikosilasyon bozukluğuna (ALG12-CDG) neden olduğu bulunmuştur. Bu durum tipik olarak büyüme ve gelişmenin gecikmesine, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve diğer belirti ve semptomlara yol açar.

ALG12 genindeki mutasyonlar, aktivasyonu düşük anormal bir enzimin üretilmesi ile sonuçlanır. Aktivasyonu düşük bir enzim varlığında mannoz zincire verimli bir şekilde eklenemez, bunun sonucunda oligosakkaritte eksiklik oluşur. Kısa oligosakkaritler proteinlere ve lipitlere transfer edilebilmesine rağmen, işlem tam uzunluktaki oligosakkarit kadar etkili değildir. Sonuç olarak, glikosilasyon azalır. ALG12-CDG’deki çok çeşitli semptomların nedeni bozulmuş glikosilasyon protein ve yağlarıdır. Beyin dahil olmak üzere birçok organ ve dokunun fonksiyonu için bu yağlara ve proteinlere ihtiyaç duyulur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,6-mannosiltransferaz)
  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12 homolog (maya, alfa-1,6-mannosiltransferaz)
  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12, alfa-1,6-mannosytransferaz homologu
  • Asparajin bağlı glikozilasyon proteini 12 homolog
  • CDG1G
  • Dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransferase
  • ECM39
  • hALG12
  • Mannosyltransferaz ALG12 homolog
  • Membran proteini SB87
  • PP14673

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG12

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/

Editör: Meryem Melisa Kar

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum