ALG12 Gebni: Alfa-1,6-mannosiltransferaz

Normal fonksiyon

ALG12 geni, glikosilasyon denilen bir sürecin içinde yer alan bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlar. Bu işlem sırasında, kompleks zincirli şeker molekülleri (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara (lipidler) bağlanır. Glikosilasyon proteinleri değiştirir, böylece fonksiyonlarını tam olarak yerine getirebilirler. Oligosakkaritler, birçok şeker moleküllerinin adım adım bağlanmasıyla oluşur. Bu bağlanma komplex zincir oluşturur. ALG12 geninde üretilen enzim, mannoz denen basit bir şekeri özel bir adımda oligosakkaritin büyümesi ve zincirin oluşması için aktarır. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandığında, oligosakkarit bir proteine veya lipide bağlanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

ALG12-konjenital glikosilasyon bozukluğu

ALG12 genindeki en az 13 mutasyonun, ALG12-konjenital glikosilasyon bozukluğuna (ALG12-CDG) neden olduğu bulunmuştur. Bu durum tipik olarak büyüme ve gelişmenin gecikmesine, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve diğer belirti ve semptomlara yol açar. ALG12 genindeki mutasyonlar, aktivasyonu düşük anormal bir enzimin üretilmesi ile sonuçlanır.Aktivasyonu düşük bir enzim varlığında mannoz zincire verimli bir şekilde eklenemez, bunun sonucunda oligosakkaritte eksiklik oluşur. Kısa oligosakkaritler proteinlere ve lipitlere transfer edilebilmesine rağmen, işlem tam uzunluktaki oligosakkarit kadar etkili değildir. Sonuç olarak, glikosilasyon azalır. ALG12-CDG’deki çok çeşitli semptomların nedeni bozulmuş glikosilasyon protein ve yağlarıdır. Beyin dahil olmak üzere birçok organ ve dokunun fonksiyonu için bu yağlara ve proteinlere ihtiyaç duyulur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 22q13.33, 13.33 pozisyonunda 22. kromozomun (q) uzun  koludur.

Moleküler Lokasyon: 22. kromozom üzerinde 49,860,163 – 49,918,469 baz çiftleri

(Homosapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 22q13.33, which is the long (q) arm of chromosome 22 at position 13.33

 Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,6-mannosiltransferaz)
  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12 homolog (maya, alfa-1,6-mannosiltransferaz)
  • Asparajin bağlı glikozilasyon 12, alfa-1,6-mannosytransferaz homologu
  • Asparajin bağlı glikozilasyon proteini 12 homolog
  • CDG1G
  • Dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase
  • Dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransferase
  • ECM39
  • hALG12
  • Mannosyltransferaz ALG12 homolog
  • Membran proteini SB87
  • PP14673

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG12

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz