ALG1 Geni Nedir?

ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Normal Fonksiyonu

ALG1 geni, glikosilasyon adı verilen bir yolakta yer alan  enzimi hazırlamak için talimatlar sağlar. Bu işlem sırasında, şeker moleküllerinin karmaşık zincirleri (oligosakaritler) proteinlere ve yağlara (lipitler) bağlanır. Glikosilasyon, proteinleri düzenler, böylece fonksiyonlarını tam olarak yerine getirebilir ve lipitleri değiştirerek hücrelerin birbirleriyle etkileşime girmesine yardımcı olurlar. Oligosakaritler, aşamalı bir şekilde birbirlerine bağlanan ve kompleks bir zincir oluşturan birçok şeker molekülünden oluşur. ALG1 geninden üretilen enzim, bu zincirin oluşumunda belirli bir aşamada mannozlu oligosakaritleri büyüten basit bir şekeri transfer eder. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandıktan sonra, oligosakarit bir proteine ​​veya lipide bağlanır.

 Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

ALG1- Doğuştan Glikozilasyon Bozukluğu

ALG1 genindeki en az 15 mutasyonun, ALG1’in konjenital glikosilasyon bozukluğuna ( ALG1 -CDG) neden olduğu bulunmuştur . Bu durum genellikle zihinsel engellilik, gecikmiş gelişim, zayıf kas tonuna (hipotoni) ve birçok vücut sistemini etkileyen semptomlara yol  açar. ALG1  genindeki  mutasyonlar sonucunda, az aktiviteli olağandışı yetersiz çalışan bir enzimin üretilir. Yetersiz çalışan enzim, şeker zincirlerine verimli bir şekilde mannoz ekleyemez ve sonuçta ortaya çıkan oligosakaritler genellikle tamamlanmamış ya da kusurludur. Her ne kadar kısa oligosakaritler proteinlere ve lipitlere aktarılabilse de, işlem tam uzunlukta  oligosakkarit kadar verimli değildir. ALG1-CDG’deki çok çeşitli belirti ve semptomlar, birçok organ ve dokunun normal çalışması için ihtiyaç duyulan protein ve lipidlerin bozulmuş glikozilasyonundan kaynaklanmaktadır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Lokasyon: 16p13.3, 13.3 pozisyonunda kromozom 16’nın  kısa (p) kolunda

Moleküler Lokasyon : 16. Kromozomun üzerinde 5,071,809 ila 5,087,379 baz çiftleri arasında
(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12 )  (NCBI)

Genom Dizayn Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon 1 homolog ( Maya, beta-1,4-mannosiltransferaz)
  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon 1, beta-1,4-mannosiltransferaz homolog
  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon protein 1 homolog
  • beta-1,4 mannosiltransferaz
  • beta-1,4-mannosiltransferaz
  • chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosiltransferaz
  • GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosiltransferaz
  • GDP-mannoz-dolichol diphosphochitobiose mannosiltransferaz
  • hMat-1
  • HMAT1
  • HMT-1
  • HMT1
  • mannosiltransferaz-1
  • Mat-1
  • MT-1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG1

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: