ALDOB Geni Nedir? 

ALDOB Geni: Aldolaz, fruktoz-bisfosfat B

Normal Fonksiyonu

ALDOB geni, aldolaz B enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, vücutta bulunan hücrelerdeki bazı moleküllerin parçalanmasından sorumlu olan üç aldolaz enzim grubundan biridir. Dört özdeş aldolaz B enzimlerinin, çalışması için bir tetramer adı verilen dört enzim ünitesinde birbirine bağlanması (eklenmesi ) gerekir.

Aldolaz B ağırlıklı olarak karaciğerde bulunur ama aynı zamanda böbrek ve bağırsak hücrelerinde daha düşük seviyelerde bulunur. Aldolase B, çoğunlukla meyvelerde bulunur ve enerji için vücutta kullanılan basit şeker fruktozunun parçalanması (metabolizması) ile ilgilidir. Aldolaz B, fruktoz-1-fosfat molekülünü gliseraldehit ve dihidroksiaseton fosfata ayıran fruktoz metabolizmasında ki ikinci basamaktan sorumludur. Daha az bir dereceye kadar, aldolaz B de basit şeker glikozunun parçalanmasında rol oynar.

Genetik Değişiklilerle İlgili Sağlık Koşulları

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı

ALDOB genindeki 50’den fazla mutasyonun fruktoz içeren gıdaların alınmasını takiben mide bulantısı ve bağırsak rahatsızlığı ile karakterize edilen kalıtsal fruktoz intoleransına neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, aldolaz B enzimindeki protein yapı bloklarının (aminoasitler) yerini alır ve indirgenmiş bir enzimin üretilmesi ile sonuçlanır. Kalıtsal fruktoz intoleransı olan insanların yaklaşık yarısında bulunan bir mutasyon aminoasit alaninin, enzimdeki pozisyonda (Ala149Pro veya A149P olarak yazılmış) aminoasit prolin ile yer değiştirmesidir. Bu mutasyon, enzimin 3 boyutlu şeklini değiştirir. Enzimin şeklinin değiştirilmesi, aldolaz B enzimlerinin birbirine bağlanmasını ve tetramerler oluşturmasını zorlaştırır. Eğer Aldolaz B bir tetramer içinde değilse fruktozu metabolize edemez yani parçalayamaz.

Fonksiyonel aldolaz B eksikliği, karaciğer hücrelerinde fruktoz-1-fosfat birikimi ile sonuçlanır. Bu birikme toksiktir ve zamanla karaciğer hücrelerinin ölümüne neden olur.  Ayrıca vücutta enerji üretmek ve kan şekerini belirli düzeyde korumak için fruktoz-1-fosfaz parçalama ürünlerine ihtiyaç vardır. Düşük hücresel enerji, düşük kan şekeri ve karaciğer hücre ölümünün kombinasyonu,kalıtsal fruktoz intoleransının özelliklerine yol açar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik lokasyonu :9q31.1,31.1 pozisyonundaki kromozom 9’un uzun (q) kolu

Moleküler lokasyonu :Kromozom 9.Baz çiftleri;  101,420,560 ile 101,435,780  arasında. (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12)

Cytogenetic Location: 9q31.1, which is the long (q) arm of chromosome 9 at position 31.1

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

 Bu Gen İçin Diğer İsimler 

  • ALDB
  • ALDO2
  • ALDOB_HUMAN
  • aldolase 2
  • Aldolaz B, Fruktoz-bifosfataz
  • Aldolaz B, Frusktoz- bisfosfat
  • Fruktoz-bifosfat Aldolaz B
  • Karaciğer – tip Aldolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDOB

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: