ALDH7A1 GENİ NEDİR ?

ALDH7A1 Geni: Aldehit Dehidrojenaz 7 Aile Üyesi A1

Normal fonksiyon

ALDH7A1 geni, aldehit dehidrogenaz (ALDH) gen ailesinin bir üyesidir. Bu genler, aldehitler olarak adlandırılan molekülleri değiştiren enzimler üretmeye yönelik talimatlar sağlar. ALDH7A1 geni, antikuitin olarak da bilinen aaminoadipik semialdehit (a-AASA) dehidrojenaz olarak adlandırılan bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Hücrenin içinde, sitozolda ve nükleusun iç sıvısında bulunur. Bu enzim beyindeki protein yapı bloğunun (amino asit) lizinin parçalanmasında rol oynar. Lizin’in diğer moleküllere ayrılmasında bir adımda, anti-steroid,
a-aminoadipik semialdehid’in a-aminoadipate dönüştürülmesini kolaylaştırır. Lizinin beyindeki parçalanması, enerji üretimi ve diğer gerekli molekülleri üretmek için gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Piridoksin bağımlı epilepsi

ALDH7A1 genindeki çeşitli mutasyonların piridoksileependent epilepsiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu ailelere özgüdür. Bir mutasyon, bu durumla birden fazla insanda görülür; amino asit glutamini, antiquitin proteininde (Glu399Gln veya E399Q olarak yazılan) 399 pozisyonundaki amino asit glisin ile değiştirir. Piridoksine bağlı epilepsiye neden olan tüm mutasyonlar, işlevsel olmayan bir anti-steroid protein üretir. Antikuitinin bir eksikliği a-aminoadipik semialdehit oluşumuna yol açar, bu da gıdalardan elde edilen bir B6 vitamini biçimi olan piridoksinin aktivitesinde bozulmaya neden olur. Piridoksin, beyinde amino asitlerin ve beyindeki nörotransmiterler olarak adlandırılan kimyasalların parçalanması gibi pek çok işlemin rolünü oynar. Piridoksinin yokluğunun bu durumun oluşumuna nasıl ve neden olduğu açık değildir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 23.2 pozisyonunda 5 (5) kromozom 5 koludur.

Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 126,541,841 ila 126,595,390, kromozom 5 (Homo sapiensAnnotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 5q23.2, which is the long (q) arm of chromosome 5 at position 23.2

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• AL7A1_HUMAN
• Aldehit dehidrojenaz 7 ailesi, üye A1
• Aldehit dehidrojenaz 7A1
• Antitin
• Antikuitin 1
• ATQ1
• EPD
• PDE

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDH7A1

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: