ALDH5A1 GENİ NEDİR ?

ALDH5A1 Geni: Aldehit Dehidrojenaz 5 Aile Üyesi A1

Normal fonksiyon

ALDH5A1 geni, süksinik semialdehit dehidrojenaz enziminin üretilmesi için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerin enerji merkezi olan mitokondride bulunur . Süksinik semialdehit dehidrojenaz, gammaamino bütirik asit (GABA) olarak adlandırılan beyinde (nörotransmiter) sinyalleri ileten bir kimyasalın parçalanmasında önemli bir rol oynar. GABA’nın birincil rolü, beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önlemektir. GABA molekülleri sinir hücrelerinden salındıktan sonra süksinik semialdehid dehidrojenaz ve diğer enzimler tarafından parçalanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Süksin semialdehid dehidrojenaz eksikliği

ALDH5A1 genindeki en az 35 mutasyonun süksinik semialdehid dehidrojenaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, süksinik semialdehid dehidrogenaz enzimindeki bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. ALDH5A1 genindeki mutasyonlar, az aktiviteli veya hiç aktivitesi olmayan bir enzimin
üretilmesine yol açar. Süksinik semialdehid dehidrojenaz eksikliği, süksinik semialdehidin süksinik aside dönüşmesini bozar. Bunun yerine, süksinik semialdehid GABA’ya veya ilgili bir moleküle, gamahidroksibutirat (GHB) haline dönüştürülür. GHB ve GABA’daki artışın, gelişimsel gecikme, nöbetler ve süksinik semialdehid dehidrojenaz eksikliği gibi problemlere neden sebep olduğu açık değildir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 6p22.3, pozisyon 22.3’teki kromozom 6’nın kısa (p) koludur.
Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 24,494,969 ila 24,537,207 kromozom 6 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 6p22.3, which is the short (p) arm of chromosome 6 at position 22.3

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• Aldehit dehidrojenaz 5 ailesi, üye A1
• Aldehit dehidrojenaz 5 ailesi, üye A1 (süksinat-semialdehid dehidrojenaz)
• Aldehit dehidrogenaz 5A1
• Mitokondriyal süksinat semialdehid dehidrogenaz
• NAD (+) – bağımlı süksinik semialdehid dehidrogenaz
• SSADH
• SSDH
• SSDH_HUMAN

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDH5A1#location

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: