İçindekiler
ALDH4A1 Geni: Aldehid Dehidrojenaz 4 Aile Üyesi A1
Normal Fonksiyonu
ALDH4A1 geni, vücuttaki dokularda bulunan pyrroline-5carboxylate dehydrogenase enziminin üretilmesine yönelik talimatlar sağlar. Bu dokulardaki hücrelerde, bu enzim mitokondri adı verilen enerji üreten yapılarda işlev görür.
Pyrroline-5-karboksilat dehidrojenaz, protein yapı bloğu (amino asit) prolinini parçalayan proseste ikinci aşamayı başlatır. Bu aşama, ilk aşamada üretilen pirolin-5-karboksilatı amino asit glutamatına dönüştürür. Prolin ve glutamat arasındaki dönüşüm, protein üretimi için gerekli olan amino asitlerin ve hücrenin içindeki enerji transferinin sağlanmasında önemlidir.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Hyperprolinemia
ALDH4A1 geninde, araştırmacılar, pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz enziminin işlevini ortadan kaldıran ve mutasyona uğramış hiperprolinemi tip II’ye neden olan üç mutasyon tespit ettiler. Bu mutasyonlardan ikisi, anormal derecede kısalmış bir enzim ile sonuçlanan bir erken durdurma sinyali veren bir DNA yapı bloğu (nükleotid) ilave eder veya siler. Üçüncü mutasyon, pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz enzimindeki 352 pozisyonundaki amino asit serin için amino asit lösinin (Ser352Leu veya S352L olarak yazılmıştır) ikamesi ile sonuçlanır. Fonksiyonel olmayan pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz, yüksek seviyelerde proline ve orta parça ürün pirrolin-5-karboksilat birikmesine yol açar ve hiperprolinemi tip II belirtilerine ve semptomlarına neden olur.
Bu Gen için Diğer İsimler
- AL4H1_HUMAN
- Aldehid dehidrojenaz 4 ailesi, üye A1
- Aldehit dehidrogenaz 4A1
- ALDH4
- Mitokondriyal delta-1-pirrolin 5-karboksilat dehidrogenaz
- P5C dehidrogenaz
- P5CD
- P5CDh
- P5CDhL
- P5CDhS
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDH4A1 Gene
Editör: Hilal Çağlayan