ALDH3A2 GENİ NEDİR?

ALDH3A2 Geni: aldehid dehidrogenaz 3 aile üyesi A2

Normal fonksiyon

ALDH3A2 geni, aldehit dehidrojenaz (ALDH) gen ailesinin bir üyesidir. Bu ailedeki genler, aldehitler olarak adlandırılan molekülleri değiştiren enzimler üretmeye yönelik talimatlar sağlar. ALDH3A2 geni, yağlı aldehiT dehidrojenaz (FALDH) adı verilen bir enzimin oluşumu için talimatlar sağlar. Bu enzim, yağların parçalanması, özellikle yağlı aldehitler olarak adlandırılan moleküllerin yağ asitlerine dönüştürülmesinde rol oynar. Moleküllerin bu dönüşümü, yağların parçalandığı ve enerjiye dönüştürüldüğü yağlı asit oksidasyonu adı
verilen çok basamaklı bir sürecin parçasıdır. FALDH enzimi çoğu dokularda bulunur, ancak aktivitesi (ekspresyonu) karaciğerde en yüksektir. Hücreler içinde, FALDH enzimi, protein işleme ve nakilde yer alan bir yapı olan endoplazmik retikulumda bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Sjögren-Larsson sendromu

ALDH3A2 genindeki en az 80 mutasyonun sebep olduğu Sjögren Larsson sendromunun kuru, pullu deri (iktiyoz); nörolojik anormallikler; ve göz problemleri gibi bir çok soruna neden olduğu bulunmuştur Bu mutasyonların çoğu FALDH enzimindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Sjögren-Larsson sendromuna neden olan gen mutasyonları, yağlı aldehit moleküllerini parçalayamayan bir FALDH enziminin üretimine yol açmaktadır. Sonuç olarak, parçalanmamış yağlar hücrelerde birikebilir. Etkilenen tüm dokularda aşırı yağ birikmesi, normal olarak vücudun çalışması için gerekli olan koruyucu zarların veya materyallerin normal oluşumuna müdahale eder. Bu anormallikler Sjögren-Larsson sendromunun karakteristik belirtileri ve semptomlarını oluşturmaktaır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Lokasyon: 17p11.2, 11.2 pozisyonunda kromozom 17’nin kısa (p) koludur.

Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 19,648,146 ila 19,677,596 kromozom 17 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 17p11.2, which is the short (p) arm of chromosome 17 at position 11.2

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• AL3A2_HUMAN
• Aldehid dehidrogenaz 3 ailesi, A2 üyesi
• Aldehid dehidrogenaz 10
• Aldehit dehidrojenaz ailesi 3 üye A2
• ALDH10
• FALDH
• Yağlı aldehid dehidrogenaz
• Mikrozomal aldehit dehidrogenaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALDH3A2

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: