Akral Peeling Cilt Sendromu

Tanım

Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı, cilt yapısının üst tabakasının ağrısız bir peeling tanımlanmış olan bir cilt hastalığıdır. “Akral” terimi, ellerde ve ayaklarda cilt soyulmasının el belirgin olduğunu ifade eder. Kol ve bacakların belirl03i bölgelerinde de soyulmalar meydana gelebilir. Soyulma genel olarak, doğum sonrasında belirginleşir, ancak Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı çocukluk döneminde veya hastalığa sahip olan kişinin daha sonraki yaşlarında da ortaya çıkabilir.

Cilt soyulması durumu ısıya, neme, diğer nem formlarına ve sürtünmeye maruz kalmasıyla daha da kötüleşmektedir. Vücudun alt kısmında bulunan cilt tabakası geçici olarak kırmızı ve kaşıntılı problemi yaşayabilir ancak genellikle iz bırakmadan iyileşmektedir. Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı, diğer sağlık problemleriyle ilişkili değildir.

Sıklık

Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı, tıbbi olarak birkaç düzine vaka bildirilmiştir ve nadir olarak görülen bir rahatsızlıktır. Bununla birlikte, Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığının belirtileri ve semptomları hafif ve diğer cilt rahatsızlıklarına benzer olma eğilimindedir. Bundan dolayı bu rahatsızlık için muhtemel olarak tanı konulamaz.

Nedenler

Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı, TGM5 geninde bulunan mutasyonlardan dolayı kaynaklanır. TGM5 geni, cildin dış katmanınında (epidermis) bulunan, vücut için bir bileşen olan transglutaminaz 5 adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini vermektedir. Transglutaminaz 5, epidermal hücreleri çevrelemekte olan ve cildin vücut ile çevresi arasında kalan koruyucu bir bariyer oluşturmasına yardımcı olan kornifiye hücre zarfı adı verilen bir yapının oluşumunda kritik bir rol oynamaktadır.

TGM5 gen mutasyonları, transglutaminaz 5’in üretimini azaltmaktadır ve hücrelerin bu proteinden herhangi birinin üretilmelerini engellemektedir. Bir transglutaminaz 5 eksikliği, epidermisin en dışta bulunan hücrelerinin altta bulunan deriden kolayca ayrılmasını ve soyulmasını sağlayan kornifiye hücre zarfını zayıflatmaktadır. Bu soyulma durumu en çok ellerde ve ayaklarda belirgindir. Bunun sebebi ise eller ve ayakların neme ve sürtünmeye çok fazla maruz kalmalarından dolayıdır. 

Kalıtım Modeli

Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığı otozomal çekinik bir kalıtımla aktarılır yani her bir hücrede bulunan genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin aile üyelerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bu kişiler genel olarak Akral Peeling Cilt Sendromu hastalığının belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• APSS
• Peeling skin sendromu, acral tip

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acral-peeling-skin-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.manege-easyriders.nl/vitrage/droge-voeten-schilfers

Editör: Hazal Kalsın DEMİR