in

AKR1D1 Geni Nedir?

AKR1D1 Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

AKR1D1 Geni: aldo-keto indirgeyici enzim cinsi 1,D1 üyesi

Normal Fonksiyonu

AKR1D1 geni 3-okso-5-beta-streoit-4-dehidrojenaz diye bilinen bir enzimi yapmak için talimatları sağlar. Bu enzim karaciğer hücrelerinde bulunur. O safra asitlerinin üretimine katılır, bir mide sıvısı diye bilinen safranın tamamlayıcı parçasıdır. Safra asitleri asit dolaşımını uyarır ve yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emilimine yardımcı olur.

Safra asitleri cok aşamalı bir işlemle kolestrolden üretilir.3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz enzimi bu sürecin 3.adımından sorumludur, onu 7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1’den 7-alfa-hidroksi-5-beta-kolesten-3-1’e dönüştürür.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Doğuştan Safra Asiti Sentez Bozukluğu Tip 2

AKR1D1 geninde 10 mutasyondan fazlası doğuştan safra asiti sentez bozukluğu tip 2’ye sebep olduğu bulunmuştur. Bu durum tıkalı safra kanallarıyla karakterizedir, üretimi zayıflatır ve karaciğer hücrelerinden mide sıvısı diye bilinen asidi serbest bırakır.
AKR1D1 gen mutasyonlarının çoğu enzimdeki tek protein yapı bloklarının (aminoasitler) yerini alır. Bu mutasyon yapımının sonucunda ciddi şekilde indirgenmiş fonksiyona sahip bir 3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenez enzimi üretilir. Yeterince fonksiyonel enzim olmadan, 7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1’den 7-alfa-hidroksi-5-beta-kolesten-3-1’e dönüşümü bozulur. 7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1 yerine anormal safra asit bileşimlerine dönüşür, bunlar karaciğer dışına çıkıp bağırsağa taşınamaz, burada (bağırsakta) safra asitleri yağları sindirmek için gereklidir. Bu bozulmuş yapı ve serbest kalmış safra asitleri, tıkalı safra kanallarına yol açar. Sonuç olarak, kolestrol ve anormal safra asitleri karaciğer içinde büyür ve yağda çözünen vitaminler emilmez, doğuştan safra asiti sentez bozukluğu tip 2’nin işaret ve belirtilerine yol açar.

AKR1D1 Geni İçin Diğer İsimler

  • 3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz
  • 3o5bred
  • 5-beta-redüktaz
  • AKR1D1_HUMAN
  • aldo-keto redüktaz ailesi 1,üye D1
  • delta 4-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
  • delta(4)-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
  • delta(4)-3-oksosteroit-5-beta-redüktaz
  • SRD5B1
  • steroit 5-beta-redüktaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AKR1D1

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir