İçindekiler
AKR1D1 Geni: aldo-keto indirgeyici enzim cinsi 1,D1 üyesi
Normal Fonksiyonu
AKR1D1 geni 3-okso-5-beta-streoit-4-dehidrojenaz diye bilinen bir enzimi yapmak için talimatları sağlar. Bu enzim karaciğer hücrelerinde bulunur. O safra asitlerinin üretimine katılır, bir mide sıvısı diye bilinen safranın tamamlayıcı parçasıdır. Safra asitleri asit dolaşımını uyarır ve yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emilimine yardımcı olur.
Safra asitleri cok aşamalı bir işlemle kolestrolden üretilir.3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz enzimi bu sürecin 3.adımından sorumludur, onu 7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1’den 7-alfa-hidroksi-5-beta-kolesten-3-1’e dönüştürür.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Doğuştan Safra Asiti Sentez Bozukluğu Tip 2
AKR1D1 Geni İçin Diğer İsimler
- 3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz
- 3o5bred
- 5-beta-redüktaz
- AKR1D1_HUMAN
- aldo-keto redüktaz ailesi 1,üye D1
- delta 4-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
- delta(4)-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
- delta(4)-3-oksosteroit-5-beta-redüktaz
- SRD5B1
- steroit 5-beta-redüktaz
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AKR1D1