AKR1D1 GENİ NEDİR?

AKR1D1 Geni: aldo-keto indirgeyici enzim cinsi 1,D1 üyesi

NORMAL FONSİYONLAR

AKR1D1 geni 3-okso-5-beta-streoit-4-dehidrojenaz diye bilinen bir enzimi yapmak için talimatları sağlar.Bu enzim karaciğer hücelerinde bulunur.O safra asitlerinin üretimine katılır,bir mide sıvısı diye bilinen safranın tamamlayıcı parçasıdır.Safra asitleri asit dolaşımını uyarır ve yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emilimine yardımcı olur.Safra asitleri cok aşamalı bir işlemle kolestrolden üretilir.3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz enzimi bu sürecin 3.adımından sorumludur,onu 7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1’den 7-alfa-hidroksi-5-beta-kolesten-3-1’e dönüştürür.

GENETİK DEĞİŞİKLİKLERLE İLGİLİ SAĞLIK KOŞULLARI

Doğuştan Safra Asiti Sentez Bozukluğu Tip 2

AKR1D1 geninde 10 mutasyondan fazlası doğuştan safra asiti sentez bozukluğu tip 2’ye sebep olduğu bulunmuştur.Bu durum tıkalı safra kanallarıyla karakterizedir,üretimi zayıflatır ve karaciğer hücrelerinden mide sıvısı diye bilinen asidi serbest bırakır.AKR1D1 gen mutasyonlarının çoğu enzimdeki tek protein yapı bloklarının (aminoasitler) yerini alır.Bu mutasyon yapımının sonucunda ciddi şekilde indirgenmiş fonksiyona sahip bir 3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenez enzimi üretilir.Yeterince fonksiyonal enzim olmadan,7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1’den 7-alfa-hidroksi-5-beta-kolesten-3-1’e dönüşümü bozulur.7-alfa-hidroksi-4-kolesten-3-1 yerine anormal safra asit bileşimlerine dönüşür,bunlar karaciğer dışına çıkıp bağırsağa taşınamaz,burada(bağırsakta) safra asitleri yağları sindirmek için gereklidir.Bu bozulmuş yapı ve serbest kalmış safra asitleri,tıkalı safra kanallarına yol açar.Sonuç olarak,kolestrol ve anormal safra asitleri karaciğer içinde büyür ve yağda çözünen vitaminler emilmez,doğuştan safra asiti sentez bozukluğu tip 2’nin işaret ve belirtilerine yol açar.

KROMOZOMAL YER

Sitogenetik Konum :7q33,33 pozisyonundaki 7 numaralı kromozomun uzun(q) koludur.
Moleküler Konum :Baz çiftleri 138,076,432 ile 138,118,304 kromozom 7 üzerinde (Homo sapiens Ek Açıklama Yayın 109,GRCh38.p12)(NCBI)
                     
Görsel :Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

BU GEN İÇİN DİĞER İSİMLER

  • 3-okso-5-beta-steroit-4-dehidrojenaz
  • 3o5bred
  • 5-beta-redüktaz
  • AKR1D1_HUMAN
  • aldo-keto redüktaz ailesi 1,üye D1
  • delta 4-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
  • delta(4)-3-ketosteroit-5-beta-redüktaz
  • delta(4)-3-oksosteroit-5-beta-redüktaz
  • SRD5B1
  • steroit 5-beta-redüktaz
Songül Kaş

Songül Kaş

İnsani deneyimler yaşayan spiritüel varlık.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: