AIP: Aril Hidrokarbon Reseptörü Ekileşimli Protein

Normal fonksiyon

AIP geni, aril hidrokarbon reseptörü etkileşimli protein (AIP) olarak adlandırılan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. AIP’nin işlevi iyi anlaşılmamış olmakla birlikte, bir tanesi aril hidrokarbon reseptörü olarak adlandırılan bir çok başka protein ile etkileştiği bilinmektedir. Bu etkileşimler yoluyla, AIP, hücrelerin büyümesi ve bölünmesi (hücrelerin çoğalması), belirli işlevler (olgunlaşma) ve hücrelerin hayatta kalması için olgunlaştığı hücreler gibi belirli hücre süreçlerini düzenlemeye yardımcı olabilir. Bu proteinin, bir tümör süpresörü olarak hareket ettiği düşünülmektedir, bu normal olarak hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasını önlemeye yardımcı olduğu anlamına gelir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ailesel İzole Hipofiz Adenomu

AIP genindeki mutasyonlar, hipofiz bezinde (hipofiz adenomu olarak adlandırılan) kanserli olmayan bir tümörün gelişimi ile karakterize kalıtsal bir durum olan ailesel izole hipofiz adenomu (FIPA) vakalarının yüzde 15 ila 25’ine neden olur. Beynin tabanındaki bu küçük bez, birçok önemli vücut fonksiyonunu kontrol eden hormonlar üretir. Ürettikleri hormon tarafından kategorize edilen birkaç tip hipofiz adenomu vardır. Aynı aile içindeki etkilenen bireyler aynı tip hipofiz adenomu veya farklı tipler geliştirebilir. AIP genindeki bir mutasyona sahip kişiler, genellikle bir somatotropinoma olarak adlandırılan bir tür hipofiz adenomu geliştirirler. AIP gen mutasyonlarının neden olduğu FIPA tümörleri genellikle daha genç yaşta ortaya çıkar ve AIP gen mutasyonları olmayanlardan daha büyüktür.

Etkilenen ailelerde AIP geninde birçok mutasyon tespit edilmiştir. Bu değişikliklerin bir kısmı anormal derecede kısa bir proteine ​​veya hiç protein içermez. Diğer mutasyonlar AIP’de tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Bu mutasyonların tümör gelişimine nasıl dahil olduğu belli olmamakla birlikte, araştırmacılar, değişikliklerin AIP ile bir veya daha fazla başka protein arasındaki etkileşimi bozduğuna inanmaktadır. AIP’nin hücre proliferasyonunu kontrol etme kabiliyeti azaltılabilir, hipofiz hücrelerinin büyümesi ve kontrol edilmemesine ve bir tümör oluşturmasına izin verir. Hipofiz bezinin neden özel olarak etkilendiği ya da bazı pituiter adenomların neden geliştiği bilinmemektedir.

FIPA bir durum olarak tanımlanmadan önce bile, doktorlar somatotropinomların bir ailenin birden fazla üyesinde meydana gelebileceğini kabul etmişlerdir. Bu tümörleri izole ailesel somatotropinoma olarak adlandırdılar. Bu tümörler, vücudun büyümesini destekleyen aşırı büyüme hormonu (somatotropin olarak da adlandırılır) üretir ve salgılar. Çünkü ellerin, ayakların ve yüzün aşırı büyümesine neden olabilir (akromegali), durum aynı zamanda ailesel izole akromegali olarak adlandırılır. Daha sonra araştırmacılar, izole ailesel somatotropinomaların AIP genindeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğini keşfettiler ve bu tümörler artık FIPA’nın bir parçası olarak kabul edildi.

Diğer bozukluklar

AIP genindeki mutasyonlar, sporadik makroadenomları olan bireylerin küçük bir yüzdesinde bulunur; bunlar, ailelerinde durumun öyküsü olmayan bireylerde ortaya çıkan büyük (makro-) hipofiz adenomlarıdır. AIP gen mutasyonları nedeniyle, tümörler nispeten genç yaşta, genellikle 30 yaşından önce ortaya çıkar. Diğer aile üyeleri etkilenmemekle birlikte, gen mutasyonu genellikle hiç adenom geliştirmemiş bir ebeveynden miras alınır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 11.213.2, pozisyon 13.2’deki kromozom 11’in uzun (q) koludur.
Moleküler Yer: baz çiftleri 67,468,179 ila 67,491,108 kromozom 11 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 11q13.2, which is the long (q) arm of chromosome 11 at position 13.2

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

• AH reseptör etkileşimli protein
• AIP_HUMAN
• ARA9
• FKBP16
• FKBP37
• HBV X ilişkili protein 2
• immünofilin homologu ARA9
• SMTPHN
• XAP-2
• XAP2

Kaynak : https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AIP

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz