Ailesel LCAT Eksikliği
in ,

Ailesel LCAT Eksikliği

Ailesel LCAT Eksikliği: Tanım, Belirtiler ve Tedavi

Tanım

Ailesel LCAT Eksikliği (Görsel 1), vücudun kolesterolü işleme (metabolize etme) yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Gözün açık ön yüzeyinin bulanıklığı (korneal opasiteler), kırmızı kan hücrelerinin eksikliği (hemolitik anemi) ve böbrek yetmezliği ile karakterize edilmiştir. Semptomlar genellikle yetişkinlikte görülür ve ayrıca karaciğer (hepatomegali), dalak (splenomegali) ve lenf düğümlerinin (lenfadenopati) genişlemesinin yanı sıra arter duvarlarında (ateroskleroz) yağ birikimini içerebilir.

Ailesel LCAT Eksikliği, iki tip LCAT eksikliğinden biridir; LCAT eksikliğinin diğer bir türü de balık gözü hastalığıdır. Her iki LCAT eksikliğine de LCAT genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif olarak kalıtsaldır. Ailesel LCAT Eksikliği için spesifik bir tedavi veya tedavi olmamasına rağmen, semptomları yönetmenin yolları olabilir. Her bir kişinin tedavi seçeneklerini anlamak için genellikle bir doktor ekibine ihtiyaç vardır.

Görsel 1: Ailesel LCAT Eksikliği
Görsel 1: Ailesel LCAT Eksikliği

Belirtiler

Ailesel LCAT Eksikliğinin belirti ve semptomlarının, vücudun farklı bölgelerinde kolesterol birikmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kolesterol vücutta üretilen ve hayvanlardan gelen gıdalardan elde edilen mumsu, yağ benzeri bir maddedir.

Genellikle çocukluk çağında meydana gelen Ailesel LCAT Eksikliğinin en erken belirtisi, korneal opasiteler olarak bilinen gözün ön yüzeyinde (kornea) bulanıklıktır. Bazen böbrek yetmezliğine neden olan böbrek hastalığı, genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlar. LCAT Eksikliği olan kişilerde sıklıkla bulunan diğer semptomlar şunlardır:

  1. Hemolitik Anemi (kırmızı kan hücrelerinin eksikliği)
  2. Karaciğer (hepatomegali), dalak (splenomegali) veya lenf düğümlerinin (lenfadenopati) genişlemesi
  3. Arter duvarlarında yağ birikimleri (ateroskleroz)
  4. Optik sinirin şişmesi (papilödem)
  5. Cilt yüzeyinin altında bir yağ birikimi (ksantolazma)
  6. Yüksek tansiyon gibi böbrek yetmezliği belirtileri

Tedavi

Ailesel LCAT Eksikliği için bir tedavi olmamasına rağmen, belirtileri ve semptomları yönetmenin yolları vardır:

  1. Böbrek yetmezliği gelişen kişiler için diyaliz ve böbrek nakli
  2. Kornea opasitesi olan ve ciddi derecede azalmış görme sorunu olan kişiler için kornea nakli
  3. Yağ alımının diyet kısıtlaması
  4. Egzersiz
  5. Kolesterolü düşüren ilaçlar (statinler)
  6. Kan basıncı ilaçları (anjiyotensin reseptörü blokerleri)

Kaynak: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4011/familial-lcat-deficiency#ref_1638

Görsel Kaynak: https://www.augenheilkunde.de/augenheilkunde/block_02/keratokonuskeratektasie.html?L=438&fsize=2

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Mustafa ŞAHİN

2000 yılında Kayseri'de doğdu. ilkokul, ortaokul ve liseyi bu şehirde tamamladı. Şu an Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji ve Genetik programında okumakta.
Araştırmacı bir genç.

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İtai İtai Hastalığı

İtai İtai Hastalığı

Ters Osmoz

Ters Osmoz