AGT GENİ NEDİR?

Anjiyotensinojen

Normal fonksiyon

AGT geni, anjiyotensinojen adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, kan basıncını ve vücuttaki sıvı ve tuz dengesini düzenleyen renin-anjiyotensin sisteminin bir parçasıdır. Bu sürecin ilk aşamasında, anjiyotensinojen, anjiyotensin I’e dönüştürülür. Ek bir adımda, anjiyotensin I, anjiyotensin II’ye dönüştürülür. Anjiyotensin II kan damarlarının daralmasına (daralma) neden olur, bu da kan basıncında artışa neden olur. Bu molekül ayrıca, böbreklerden tuz ve su emilimini tetikleyen aldosteron hormonunun üretimini de uyarır. Vücuttaki artan sıvı miktarı da kan basıncını arttırır. Gelişmekte olan dokulara oksijen veren fetal büyümesi sırasında uygun kan basıncı, özellikle proksimal tübüller ve diğer dokular olarak adlandırılan yapılar olmak üzere böbreklerin normal gelişimi için gereklidir. Ek olarak, anjiyotensin II, böbrek gelişiminde, belki de böbrek yapılarının gelişiminde rol oynayan büyüme faktörlerini etkileyerek daha doğrudan bir rol oynayabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Böbrek tübüler disgenezi

AGT genindeki en az altı mutasyonun böbrek tübüler disgenezi olarak adlandırılan ciddi bir böbrek bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu durum doğumdan önce anormal böbrek gelişimi, idrar üretememe (anuria) ve ciddi düşük kan basıncı (hipotansiyon) ile karakterizedir. Bu problemler, Potter dizisi olarak bilinen bir dizi doğum kusuruna yol açan amniyotik sıvının (oligohidramniyos) azalmasına neden olur.

Renal tübüler disgenez, renin-anjiyotensin sisteminde yer alan herhangi bir genin her iki kopyasında ki mutasyonlardan kaynaklanabilir. AGT genindeki bu bozukluğa neden olan mutasyonların çoğu, anjiyotensinojen proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişiklikler, anjiyotensin I’e dönüşümü için gerekli olan proteinin bir bölgesinde ortaya çıkar. Değişmiş anjiyotensinojenin dönüştürülemeyeceği, işlevsiz bir renin-anjiyotensin sistemine yol açtığı düşünülmektedir. Bu sistem olmadan, böbrekler kan basıncını kontrol edemezler. Düşük kan basıncı nedeniyle, kan akışı azalır (hipoperfüzyon) ve vücut fetal gelişim sırasında yeterli oksijen almaz. Sonuç olarak böbrek tübüler disgenezinin özelliklerine yol açan böbrek gelişimi bozulur.

Diğer bozukluklar

AGT genindeki varyasyonlar, esansiyel hipertansiyon adı verilen yüksek tansiyon (hipertansiyon) biçimine yatkınlıkla ilişkilidir. Esansiyel hipertansiyon, birçok genetik ve çevresel faktörle ilişkili karmaşık bir hastalıktır. Bu durumla ilişkili AGT gen varyasyonları tek DNA yapı bloklarını (nükleotidleri) etkiler ve büyük olasılıkla anjiyotensinojen proteininin daha yüksek seviyelerine yol açar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yeri: 1q42.2, 1.kromozomun uzun (q) kolunun 42.2 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri: 230,702,523 to 230,714,590 kromozom 1 (Homo sapiens ek  açıklama 109,GRCh38p.12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler:

  • anjiyotensinojen (serpin peptidaz inhibitörü, clade A, üye 8)
  • anjiyotensinojen preproprotein
  • ANGT_HUMAN
  • ANHU
  • pre-anjiyotensinojen
  • serpin A8
  • SERPINA8

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGT

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: