AGPS Geni ve Fonksiyonları
in

AGPS Geni Nedir?

AGPS Geni ve Fonksiyonları

AGPS Geni: Alkilgliseron Fosfat Sentaz

Normal İşlev

AGPS geni, “alkilgliseron fosfat sentaz” olarak bilinen bir enzimi oluşturmak için talimatlar sağlamaktadır. Alkilgliseron fosfat sentaz olarak bilinen enzim, birçok farklı maddede parçalama için gerekli enzimleri içeren hücrelerde, “peroksizom” adı verilen yapılarda bulunur. Peroksizomlar, sindirimde ve sinir sisteminde kullanılan yağların üretimi için de önemli rol oynarlar.

Alkilgliseron fosfat sentaz, peroksizomlarda, “plazmalojen” adlı lipitleri üretme aşamasında önemli bir role sahiptir. Bahsedilen moleküller vücudumuzdaki hücre zarlarında yer alır. Sinir hücrelerini kaplayan koruyucu madde olan miyelinde de bolca bulunurlar. Ancak, plazmalojenlerin görevleri hakkında çok az şey bilinir.

Araştırmacılar, bahsedilen molekül hücrelerinin, serbest radikaller olan kararsız moleküllere zarar verebilen ya da onları öldüren derecelerde biriktiğinde oluşan, oksidatif stresten korumaya bir katkı sağladığından şüpheleniyorlar. Plazmalojenler, lipitler ve proteinler arası etkileşimlerde, hücre içi kimyasal sinyallerde ve hücre zarının füzyonunda önemli bir rol oynarlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Rizomelik Kondrodisplazi Punktata

AGPS genindeki bazı mutasyonlar, “Rizomelik kondrodisplazi punctata tip 3″e (RCDP3) neden olmaktadır. Bu gendeki bazı mutasyonlar; enzim yapısını değiştirir, aktivitesini düşürür ve alkilgliserin fosfat sentazının protein yapı taşlarını yani aminoasitlerini değiştirir. Alkilgliseron fosfat sentazdaki eksiklik peroksizom sentezini bozarak hücrelerde plazmalojen miktarını da azaltır. Bu anormalliklerin, uzun kemiklerin kısalmasına, zihinsel engele ve bazı diğer RCDP3 özelliklerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konumu: 2q31.2, pozisyon 31.2’de, kromozom 2’nin uzun kolu (q).

Moleküler Konumu: Kromozom 2’deki baz çiftlerinden 177,392,773’ten 177,543,834’e.

Cytogenetic Location: 2q31.2, which is the long (q) arm of chromosome 2 at position 31.2

Genin Diğer İsimleri

  • ADAP-S
  • ADAS_HUMAN
  • ADHAPS
  • alkil-DHAP sentaz
  • alkil-dihidroksiaseton fosfat sentaz
  • alkildihidroksiaseton fosfat sentetaz
  • alkildihidroksiasetonefosfat sentaz, peroksizomal
  • alkilgliseron-fosfat sentaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGPS

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/6GOU

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

4 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Özge Mutlu

99 yılında İzmir’de doğdum. İzmir Ekonomi Üniversitesi Genetik ve Biyomühendislik bölümü 3. Sınıf öğrencisiyim.

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

cep57-geni-nedir

CEP57 Geni Nedir?

CLIP2 Geni Nedir?

CLIP2 Geni Nedir?