in

AGA Geni Nedir?

AGA Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

AGA Geni: Aspertilglukozaminidaz

Normal Fonksiyonu

AGA geni, aspertilglukozaminidaz enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim lizozomlarda aktiftir, bu yapılar hücre içindeki geri dönüşüm merkezleridir. Lizozomların içinde, belirli proteinlere (glikoproteinler) bağlanmış şeker molekülü komplekslerinin (oligosakkaritler) parçalanmasında yardımcı olur. Özellikle, bu enzim aminoasitler arasındaki glikoproteinleri ve N-asetilglukozamin adlı şeker molekülünü parçalar. Bu parçalama işlemi lizozom içindeki glikoprotein yıkımındaki son adımlardandır.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Durumları

AGA geni içinde bulunan 30’dan fazla mutasyonun aspertilglukozaminidaza sebep olur. Bu mutasyonların birçoğu AGA genindeki bir aminoasit değişimi ile oluşur. Finlandiya’da bu durumda bulunan insanların yüzde 98’inde bulunan bir mutasyon, bir enzimdeki 163. pozisyonunda olan aminoasit sistein ile amino asit serinin yer değiştirmesiyle oluşur (C163s). Biçok mutasyon, C163S içeren aspertilglukozaminidazın düzgünce bağlanmasını aksatır, sonuç olarak enzim içinde glukoproteinleri uygun bir şekilde parçalayamaz. Bu glikoproteinlerin birikmesi özellikle beyindeki sinir hücrelerini etkiler; Bu hücrelerin kaybı zihinsel fonksiyonların gerilemesinde ve AGA genin diğer belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ASRG
  • Glikozilparaginaz
  • N(4)-(beta-N-asetilglukozamin)-L-asparaginaz
  • N4-(N-asetil-beta-glukozamin)-L-asparagin amidaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGA

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1agg

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir