AGA GENİ NEDİR?

AGA Geni:Aspertilglukozaminidaz

Normal Fonksiyonu

AGA geni, aspertilglukozaminidaz enzimi üretmek için gereken talimatları sağlar. Bu enzim lizozomlarda aktiftir, bu yapılar hücre içindeki geri dönüşüm merkezleridir. Lizozomların içinde, belirli proteinlere (glikoproteinler) bağlanmış şeker molekülü komplekslerinin (oligosakkaritler) parçalanmasında yardımcı olur.Özellikle, bu enzim aminoasitler arasındaki glikoproteinleri ve N-asetilglukozamin adlı şeker molekülünü parçalar. Bu parçalama işlemi lizozom içindeki glikoprotein yıkımındaki son adımlardandır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

AGA geni içinde bulunan 30’dan fazla mutasyonun aspertilglukozaminidaza sebep olur. Bu mutasyonların birçoğu AGA genindeki bir aminoasit değişimi ile oluşur. Finlandiya’da bu durumda bulunan insanların yüzde 98’inde bulunan bir mutasyon, bir enzimdeki 163. pozisyonunda olan aminoasit sistein ile amino asit serinin yer değiştirmesiyle oluşur(C163s). Biçok mutasyon, C163S içeren aspertilglukozaminidazın düzgünce bağlanmasını aksatır, sonuç olarak enzim içinde glukoproteinleri uygun bir şekilde parçalayamaz. Bu glikoproteinlerin birikmesi özellikle beyindeki sinir hücrelerini etkiler; Bu hücrelerin kaybı zihinsel fonksiyonların gerilemesinde ve AGA genin diğer belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenik Lokasyon; 4q34.3 4. Kromozomun uzun(q)kolunda 34.3 pozisyonunda.

Moleküler Lokasyon; Baz çiftleri 177,430,774 – 177,442,503 arasında ve 4. kromozon üzerinde bulunur.

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ASRG
  • Glikozilparaginaz
  • N(4)-(beta-N-asetilglukozamin)-L-asparaginaz
  • N4-(N-asetil-beta-glukozamin)-L-asparagin amidaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGA

Giray Kurcan

Giray Kurcan

Molekülce'nin yönetim kurulundadır.Çanakkale 18 Mart Üniversitesi Biyoloji bölümde eğitim almakta. Daha çok histoloji ve bakteriyoloji olarak araştırma yapmaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: