in

ÇalışkanÇalışkan

AFF4 Geni Nedir?

AFF4 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

AFF4 Geni: AF4/FMR2 Aile Üyesi 4

Normal Fonksiyonu

AFF4 geni, süper uzama kompleksi (SEC) olarak adlandırılan protein kompleksinin bir kısmının üretilmesi emrini verir. Embriyonik gelişim sırasında, SEC genlerden proteinlerin üretimindeki ilk adım olan transkripsiyon adı verilen bir aktivitede yer alır. Normalde işlem sırasında ortaya çıkan duraklamalardan sonra belirli genlerin transkripsiyonunu yeniden başlatarak SEC, gelişimin doğumdan önce uygun şekilde ilerlemesini sağlamaya yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

CHOPS Sendromu

AFF4 genindeki mutasyonlar, doğumdan itibaren mevcut olan birden fazla anormallik içeren CHOPS sendromuna neden olur (konjenital:doğuştan). “CHOPS” ismi, bilişsel bozukluk, kaba yüz özellikleri, kalp kusurları, obezite, akciğer (pulmoner) tutulum, kısa boy ve iskelet anomalileri (Cognitive impairment,Coarse facial features, Heart defects, Obesity, lung (Pulmonary) involvement, Short stature, and Skeletal abnormalities) dahil olmak üzere bozukluğun özelliklerinin bir listesi için bir kısaltmadır.

CHOPS sendromlu kişilerde tanımlanan AFF4 gen mutasyonları, AFF4 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu mutasyonların artık ihtiyaç duyulmadığında parçalanmayan bir AFF4 proteini ile sonuçlandığı düşünülmektedir, dolayısıyla daha fazla AFF4 proteini normalden daha kullanışlı olabilir. Aşırı AFF4 proteini transkripsiyonda normal duraklamalara müdahale eder. Transkripsiyonun bu düzensizliği, çoklu organ ve dokuların gelişiminde sorunlara yol açarak, CHOPS sendromunun bulgu ve semptomlarına neden olur.

Kanserler

AFF4 geni, bazen bebek akut lenfoblastik lösemi ve karışık lineage lösemi adı verilen belirli kan kanserlerinde bulunan kromozomal yeniden düzenlemelerde (translokasyonlar) yer alır. Translokasyonlar, AFF4 genini KMT2A (eski adı MLL olarak bilinir) adı verilen başka bir gen ile birleştirir. Füzyon geni, AFF4 ve KMT2A’dan üretilen proteinlerin özelliklerini birleştiren anormal bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Anormal protein, normal gen aktivitesini (ekspresyonunu) değiştiren ve lösemide cereyan eden hücrelerin kontrolsüz büyümesi ile sonuçlanan SEC’nin transkripsiyon uzatma fonksiyonunu bozabilir. Araştırmacılar, anormalliklerin özel etkilerini ve bu belirli kanserlere nasıl yol açtıklarını belirlemek için çalışıyorlar.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AF4 / FMR2 ailesi, üye 4
  • AF5Q31
  • Kromozom 5q31 proteinden ALL1-kaynaşmış gen
  • Majör CDK9 uzama faktörü-ilişkili protein
  • MCEF

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AFF4

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6r80

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir