AFF4 Geni Nedir?

AF4 / FMR2 aile üyesi 4

Normal fonksiyon

AFF4 geni, süper uzama kompleksi (SEC) olarak adlandırılan protein kompleksinin bir kısmını yapmak için talimatlar sağlar. Embriyonik gelişim sırasında, SEC genlerden proteinlerin üretimindeki ilk adım olan transkripsiyon adı verilen bir aktivitede yer alır. Normalde işlem sırasında ortaya çıkan duraklamalardan sonra belirli genlerin transkripsiyonunu yeniden başlatarak SEC, gelişimin doğumdan önce uygun şekilde ilerlemesini sağlamaya yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

CHOPS sendromu

AFF4 genindeki mutasyonlar, doğumdan itibaren mevcut olan birden fazla anormallik içeren CHOPS sendromuna neden olur (konjenital:doğuştan). “CHOPS” ismi, bilişsel bozukluk, kaba yüz özellikleri, kalp kusurları, obezite, akciğer (pulmoner) tutulum, kısa boy ve iskelet anomalileri (Cognitive impairment,Coarse facial features, Heart defects, Obesity, lung (Pulmonary) involvement, Short stature, and Skeletal abnormalities) dahil olmak üzere bozukluğun özelliklerinin bir listesi için bir kısaltmadır.

CHOPS sendromlu kişilerde tanımlanan AFF4 gen mutasyonları, AFF4 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu mutasyonların artık ihtiyaç duyulmadığında parçalanmayan bir AFF4 proteini ile sonuçlandığı düşünülmektedir, dolayısıyla daha fazla AFF4 proteini normalden daha kullanışlı olabilir. Aşırı AFF4 proteini transkripsiyonda normal duraklamalara müdahale eder. Transkripsiyonun bu düzensizliği, çoklu organ ve dokuların gelişiminde sorunlara yol açarak, CHOPS sendromunun bulgu ve semptomlarına neden olur.

Kanserler

AFF4 geni, bazen bebek akut lenfoblastik lösemi ve karışık lineage lösemi adı verilen belirli kan kanserlerinde bulunan kromozomal yeniden düzenlemelerde (translokasyonlar) yer alır. Translokasyonlar, AFF4 genini KMT2A (eski adı MLL olarak bilinir) adı verilen başka bir gen ile birleştirir. Füzyon geni, AFF4 ve KMT2A’dan üretilen proteinlerin özelliklerini birleştiren anormal bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Anormal protein, normal gen aktivitesini (ekspresyonunu) değiştiren ve lösemide cereyan eden hücrelerin kontrolsüz büyümesi ile sonuçlanan SEC’nin transkripsiyon uzatma fonksiyonunu bozabilir. Araştırmacılar, anormalliklerin özel etkilerini ve bu belirli kanserlere nasıl yol açtıklarını belirlemek için çalışıyorlar.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: pozisyon 31.1’de 5 (31) kromozom 5 (q) kol olan 5q31.1

Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 132,875,379 ila 132,963,662 kromozom 5

(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

• AF4 / FMR2 ailesi, üye 4

• AF5Q31

• Kromozom 5q31 proteinden ALL1-kaynaşmış gen

• Majör CDK9 uzama faktörü-ilişkili protein

• MCEF

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AFF4

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: