AFF2 GENİ NEDİR?

AFF2 Geni: AF4 / FMR2 aile üyesi 2

Normal fonksiyon

AFF2 geni, hücrelerin çekirdeğinde bulunan fakat işlevi iyi anlaşılmayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bazı çalışmalar, transkripsiyon faktörü olarak işlev gördüğünü, yani bu genlerin kimliği bilinmemekle birlikte, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlandığı ve diğer genlerin aktivitesinin kontrolüne yardımcı olduğu anlamına gelir. Diğer çalışmalar, protein üretimi için genetik bir plan olarak hizmet eden DNA’nın kimyasal kuzeni olan mesajcı RNA’nın (mRNA) belirli bölgelerine bağlanabileceğini göstermektedir. AFF2 proteinin, mRNA planının kesildiği ve proteinlerin farklı versiyonlarını üretmek için yeniden düzenlendiği süreci (alternatif ekleme) kontrol etmeye yardımcı olduğu düşünülmektedir.

AFF2 geninin bir bölgesi, CCG trinükleotid tekrarı olarak bilinen özel bir DNA segmentini içerir, çünkü üç DNA yapı bloğunun (nükleotid) bu segmenti gen içinde birçok kez tekrarlanır. Çoğu insanda, CCG tekrar sayısı 4 ila 40 arasında değişir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Frajil XE sendromu

AFF2 genindeki mutasyonlar hafif zihinsel yetersizlik ve öğrenme güçlüğü ile karakterize bir durum olan frajil XE sendromuna neden olur. Neredeyse tüm vakalara CCG trinükleotid tekrar genileşmesi olarak adlandırılan bir mutasyondan kaynaklanır, burada CCG trinükleotidi 200’den fazla kez anormal olarak tekrarlanır ve bu da genin bu bölgesini kararsız hale getirir. Sonuç olarak, AFF2 geni kapatılır (susturulur) ve ondan hiçbir protein üretilmez. Bu proteinin eksikliğinin zihinsel işleyişte nasıl sorunlara yol açtığı hala belli değildir.

Nadiren, bu delesyonların proteini nasıl etkilediği ve zihinsel sakatlıklara neden olduğu bilinmemekle birlikte, AFF2 geninden küçük genetik materyal delesyonları frajil XE sendromu ile ilişkilidir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: Xq28, X kromozomunun uzun(q) kolunun 28. Pozisyonunda

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 148,500,619 – 149,000,663 arasında kromozom X üzerinde

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • AF4 / FMR2 ailesi, üye 2
  • AFF2_HUMAN
  • FMR2
  • FMR2P
  • Frajil X E mental retardasyon sendromu proteini
  • Frajil X mental retardasyon 2 protein
  • FRAXE
  • MRX2
  • OX19
  • Protein FMR-2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AFF2

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: