ADNP GENİ NEDİR?

ADNP Geni: Aktiviteye Bağlı Nöroprektör HOX

Normal Fonksiyonları

ADNP geni kromatin yeniden modellemesi adı verilen bir süreçte, ekspresyonu kontrol eden bir proteinin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Kromatin DNA’nın kromozom içinde paketlenmesini sağlayan protein ve DNA ağıdır. Kromatin yapısı, DNA’nın ne kadar sıkı paketlendiğine göre değişebilir. Kromatin modellemesi gelişim esnasında regüle edilen bir gen ekspresyonu sürecidir; DNA sıkı paketlendiğinde, gen ekspresyonu serbest paketlendiğindeki zamana göre daha düşüktür. Modelleme sürecinin bir parçası olarak, ADNP proteini DNA’ya bağlanır ve kromatin yapısını doğrudan değiştirebilen, SWI/SNF kompleksi adı verilen bir grup proteinle etkileşime girer.

Gen ekspresyonu regülasyonuyla, ADNP proteini gelişimi birçok yönden değiştirebilir. Özellikle normal beyin gelişimi esnasında gerekli genlerin regülasyonu için önemlidir ve muhtemelen vücuttaki sistemlerin gelişimi ve fonksiyonunu doğrudan etkileyen genlerin aktivitesini kontrol eder.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

ADNP sendromu

ADNP genindeki en az 22 mutasyonun ADNP sendromuna sebep olduğu saptanmıştır. Bu durumun en belirgin özellikleri, bozulmuş sosyal iletişim ve etkileşim ile karakterize edilen otizm spektrum bozukluğu ve entellektüel kabiliyetin yetersizliğidir. Bu rahatsızlığa sahip bireyler ayırıcı bir takım yüz özelliklerine ve çok çeşitli diğer semptomlara sahiptir. Birçok ADNP geni mutasyonunun anormal kısalıkta ADNP proteini üretimine sebep olduğu düşünülmektedir. Ayrıca bu genetik değişimlerin nasıl ADNP sendromuna neden olduğu henüz tam anlaşılmış değildir, Araştırmacılar anormal derecede kısa olan proteinin DNA’ya bağlandığını fakat SWI/ SNF kompleksiyle etkileşime giremediğini tahmin etmektedirler. Sonuç olarak kromatin modellemesi bozulmaktadır. Bu süreçteki karışıklık pek çok genin aktivitesini ve beyin de dahil olmak üzere birçok vücut doku ve organının fonksiyonunu, gelişimini bozar. Bu değişimler muhtemelen entellektüel kapasite yetersizliği, otizm spektrum bozukluğu gibi semptomları açıklar.

Otizm Spektrum Bozukluğu

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 20q13.13, Kromozom 20’nin uzun kolunda (q), 13.13 pozisyonunda

Moleküler Yer : Baz çifti 50,888,918 dan 50,931,213 e Kromozom 20 de (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

ADNP Geninin Diğer İsimleri

  • Aktiviteye bağlı nöroprektör protein
  • Aktiviteye bağlı nöroprotektör
  • Aktiviteye bağlı nöroprotektör homebox protein
  • ADNP homeobox 1
  • ADNP1
  • HVDAS
  • KIAA0784
  • MRD28

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADNP

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: