Adiposis Dolorosa (Dercum Hastalığı)

İçindekiler

Tanım

Adiposis dolorosa, yağ (adipoz) hücreleri veya lipoma olarak adlandırılan çok sayıda kanserli olmayan (iyi huylu) yağ tümörlerinin büyümesiyle ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum genellikle fazla kilolu veya obez olan kadınlarda oluşur, belirtiler ve semptomları tipik olarak 35-50 yaş arasında ortaya çıkar.

Adiposis dolorosa hastalarında anormal yağ dokusu veya lipomlar vücutta herhangi bir yerde oluşabilir, ancak en sık gövde, kalça ve kolların ve bacakların üst kısımlarında bulunur. Lipomların hissi genellikle derinin altında sert şişliklere (nodüller) benzer. Büyümeleri, özellikle yakındaki bir sinire baskı yapıyorsa, şiddetli olabilen yanma veya ağrıya neden olur. Bazı insanlarda ağrı kısa süreliyken, bazılarında süreklidir. Yağ dokusu ya da lipomlar üzerindeki hareket veya basınç ağrıyı daha da kötüleştirebilir. Bazı durumlarda, lipomlar normal hareketi bozabilir.

Adiposis dolorosada olduğu bildirilen diğer belirti ve semptomlar arasında kolay morarma, sindirim problemleri, hızlı kalp atışı (taşikardi), genel halsizlik ve yorgunluk, uyku problemleri, depresyon, sinirlilik, şaşkınlık, migren baş ağrıları, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve hafıza ve zihinsel fonksiyonlarda ilerleyen düşüş. Bu problemler adiposis dolorosalı herkeste ortaya çıkmaz ve bu hastalıkla doğrudan ilişkili olup olmadıkları açık değildir.

Sıklık

Adiposis dolorosa, yaygınlık oranı bilinmeyen nadir bir durumdur. Belirsiz olan nedenlerden dolayı, kadınlarda erkeklerden 30 kat daha sık görülür.

Nedenler

Adiposis dolorosanın nedeni bilinmemektedir. Hastalığa sahip birçok insanın aynı aileden olduğu kayıtlara işlendiği için hastalığın genetik bir bileşeni olduğu düşünülmektedir. Fakat ilişkili hiçbir gen tanımlanmamıştır.

Hiçbiri onaylanmamasına rağmen, adiposis dolorosanın diğer birkaç olası nedeni önerilmiştir. Bunlar, kortikosteroid denilen ilaçların kullanımını, (hormon üretimi yapan) endokrin sistemin işlevsizliğini veya yağ biriktirme ve bozulma metabolizmasının (yağ doku metabolizması) değişikliklerini içerir. Araştırmacılar ayrıca, adiposis dolorozanın, bağışıklık sistemi arızalandığında ve vücudun kendi dokularına ve organlarına saldırdığında meydana gelen otoimmün bir hastalık olabileceğini öne sürdüler. Bununla birlikte, durumun anormal iltihap veya diğer bağışıklık sistemi bozuklukları ile ilgili olduğuna dair kesin bir kanıt yoktur. Adiposis dolorosanın neden genellikle aşırı kilolu veya obez kişilerde ortaya çıktığı veya belirtilerin ve semptomların neden yetişkinliğe kadar ortaya çıkmadığı da bilinememektedir.

Kalıtım Modeli

Adiposis dolorosa vakalarının çoğu sporadiktir, yani aile tarihlerinde daha önce hastalık görülmemiş olan bireylerde ortaya çıkmışlardır.

Az sayıda ailesel adiposis dolorosa vakası kayıtlara geçmiştir. Durum ailede kalıtıldığında ise, otozomal dominant kalıtım modeli olduğu görülmektedir çünkü etkilenen bireyler durumu etkilenen bir ebeveynden devralır. Bu kalıtım modeli, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğunu göstermektedir.