ADGRG1 GENİ NEDİR?

ADGRG1 Geni: Adezyon G Proteini-Birleşmiş Reseptörü G1

Normal Fonksiyonu

Evvelce CPR56 olarak bilinen ADGRG1 geni, normal beyin gelişimi için kritik olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Doğumdan önce, ADGRG1 proteininin, serebral korteksin (beyin zarının) bir kısmında sinir hücrelerinin (nöronlar) normal büyümesi ve hareketi (göçü) için gerekli olduğu görülmektedir. Beynin bu dış tabakası duyu, istemli kas hareketi, düşünce, planlama gibi birçok önemli işlevi yerine getirir.

ADGRG1 proteini en çok beyinde çalışılmış olmasına rağmen, vücudun birçok dokusunda aktiftir. Bu protein hücre yüzeyindeki diğer proteinlerle etkileşir ve hücre içinde bir dizi kimyasal sinyal tetikler. Çalışmalar, ADGRG1 sinyallemesinin hücrelerin birbirine bağlanmasında (hücre yapışması) önemli bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Polimikrogiri

ADGRG1 genindeki en az 11 mutasyonun, şiddetli bir polymikrogiri formu olan bilateral frontoparietal polimikrogri (BFPP) olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu bozukluk zihinsel engelliliğe, gecikmiş gelişime, konuşma ve hareketle ilgili sorunlarına ve tekrarlayan nöbetlere (epilepsi) neden olur. Tanımlanan mutasyonların çoğu, ADGRG1 proteininde tek bir protein yapı kalıbını (amino asit) değiştirmektedir. Bu mutasyonlar proteinin normal işlenmesini engeller. Normal sinyalleme fonksiyonlarını yerine getirmek için hücre yüzeyine erişemeyen anormal protein, hücre içinde hapsolur.

ADGRG1 protein fonksiyonu kaybı, gelişmekte olan beyindeki nöronların normal göçünü bozabilir. Sonuç olarak, serebral korteksin belli bölgeleri-frontal ve parietal loblar olarak bilinen alanlar – çok fazla kıvrım (girus denir) gelişir ve kıvrımlar olağan dışı küçüktür. Bu beyin anormallikleri, zihinsel engelliğe ve bilateral frontoparietal polimikrogri ile ilişkili diğer nörolojik sorunlara neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 16q21, 21 pozisyonundaki 16. kromozomun uzun (q) koludur.

Moleküler Yeri: Baz çiftleri 57,619,535 ila 57,665,039 arasında kromozom 16’nın üzerinde (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

ADGRG1 Geni  için Diğer İsimler

  • EGF benzeri N-terminal alanı olmayan 1-transmembran proteini-1
  • DKFZp781L1398
  • EGF-TM7-like
  • G proteinli- çift reseptör 56
  • GPR56
  • GPR56_HUMAN
  • TM7LN4
  • TM7XN1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADGRG1

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: