in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı

Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği

Tanım

Adenozin deaminaz 2 eksikliği (ADA2 eksikliği), çeşitli dokuların anormal inflamasyonu (vücudun çeşitli uyaranlara karşı verdiği moleküler yanıtlar) ile karakterize edilmiş bir hastalıktır. Belirtiler ve semptomları erken çocukluktan yetişkinliğe herhangi bir zamanda başlayabilir. Hastalığın şiddeti, aynı ailede etkilenen bireyler arasında bile değişebilir.

İnflamasyon, yaralanmalara ve yabancı istilacılara verilen normal bir bağışıklık sistemi tepkisidir (bakteri gibi). Bununla birlikte, adenozin deaminaz 2 eksikliği, vücudun dokularına ve organlarına, özellikle de kan damarlarına zarar verebilecek anormal ve sebepsiz kızarmalara, inflamasyona neden olur (inflamasyon, kan damarlarında vaskülit olarak bilinen iltihaplanma şeklinde seyreden hastalıklara sebep olur). Anormal inflamasyon tarafından etkilenen diğer dokulara cilt, sindirim sistemi, karaciğer, böbrekler ve sinir sistemi örnek olarak verilebilir. İnflamasyonun ciddiyetine ve yerine bağlı olarak hastalık, sakatlığa veya hayati tehlikeye neden olabilir.

Adenozin deaminaz 2 eksikliği ile ortaya çıkabilecek belirtiler ve semptomlar şunlardır: periyodik ateş, livedo racemosa denilen ağ benzeri, ciltte benekli renk değişikliği alanları; karaciğer ve dalakta büyüme (hepatosplenomegali); ve yaşamın ilk birkaç yılında başlayan ve beynin derin yapılarını etkileyen, periyodik inmeler. Bazı insanlarda, ADA2 eksikliği bakteriyel ve viral enfeksiyon riskini artıran bağışıklık sistemi anormalliklerine neden olur.

Adenozin deaminaz 2 eksikliği, bazen vücut boyunca kan damarlarının inflamasyonuna (sistemik vaskülit) neden olan poliarteritis nodoza (PAN) hastalığının bir formu olarak tanımlanmaktadır. Ancak, tüm araştırmacılar ADA2 eksikliğini bir PAN tipi olarak sınıflandırmazlar.

Sıklık

Tıbbi literatürde adenozin deaminaz 2 eksikliğinin 160’dan fazla kişide bulunduğu açıklanmıştır. Bununla birlikte, araştırmacılar ADA2 eksikliğinin nadir bir hastalık olmadığını ve daha birçok insanın bundan etkilenebileceğinden şüpheleniyorlar. Araştırmacılar bu durumun, şu anda diğer nedenleri bilinmeyen daha yaygın vaskülit ve inme biçimlerine bağlı olup olmadığını belirlemek için çalışıyorlar.

Nedenleri

Adenozin deaminaz 2 eksikliği, ADA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen adenozin deaminaz 2 adı verilen enzimi yapmak için talimatlar verir. Çalışmalar; bu enzimin inflamasyonda kritik bir rol oynayan beyaz kan hücresi olan makrofajlar da dahil olmak üzere bazı bağışıklık sistemi hücrelerinin büyümesinde ve gelişiminde önemli rol oynadığını göstermektedir. Bazı makrofajlar pro-inflamatuarken (inflamasyonu destekler) bazıları ise anti-inflamatuardır (inflamasyonu indirger).

ADA2 genindeki mutasyonlar adenozin deaminaz 2 aktivitesini ciddi bir şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Araştırmacılar, bu enzim aktivitesinin eksikliğini vaskülit ve bağışıklık sistemi anormalliklerine nasıl yol açtığını tam olarak anlayamıyorlar. Araştırmacılar enzim eksikliğinin, çeşitli dokularda pro-inflamatuar ve anti-inflamatuar makrofajlar arasındaki dengeyi bozabileceğini, pro-inflamatuar makrofajların birikmesine ve anormal inflamasyonun oluşmasına yol açabileceğini tahmin ediyorlar.

Kalıtım Modeli

Adenozin deaminaz 2 eksikliği, otozomal resesif paternde kalıtsaldır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona uğramış olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir hastalığa sahip bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle bu hastalığın belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • ADA2 eksikliği
  • Çocukluk başlangıçlı poliarterit nodosa
  • DADA2
  • ADA2’nin eksikliği
  • Sneddon sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adenosine-deaminase-2-deficiency

Görsel Kaynak: https://www.belmarrahealth.com/vasculitis-inflammation-of-blood-vessels-and-the-risk-of-lupus/

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

4 puan
+ Oy - Oy
Kromozom Kullanıcı

ELİF MERTTÜRK

30 Nisan 1999 İstanbul doğumludur. İlk 12 yıllık eğitimini İstanbul’da tamamlamıştır. Eğitimine Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesinde Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde devam etmektedir.

İçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısıİçerik Oylayıcı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ACAD9 Eksikliği

ACAD9 Eksikliği

Akut Miyeloid Lösemi

Normal Sitogenetiğe Sahip Akut Miyeloid Lösemi