in

ADCY5 Geni Nedir?

ADCY5 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ADCY5 Geni: Adenilat Siklaz 5

Normal Fonksiyonu

ADCY5 geni, adenilat siklaz 5 adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, adenosin trifosfat (ATP) adlı bir molekülü, siklik adenosin monofosfat (cAMP) olarak adlandırılan başka bir moleküle dönüştürmeye yardımcı olur. ATP, kas kasılması da dahil olmak üzere, hücrelerin aktivitelerine enerji sağlayan bir moleküldür ve cAMP, birçok hücresel fonksiyon için sinyallemede rol oynar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

ADCY5 ile İlişkili Diskinezi

ADCY5 ile ilişkili diskinezi olan kişilerde, anormal istem dışı hareketlere neden olan bir bozuklukta en az 6 ADCY5 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların adenilat siklaz 5 enzim aktivitesini arttırdığı ve hücreler içinde daha yüksek cAMP seviyelerine yol açtığı düşünülmektedir, bu nedenle “işlev kazancı” mutasyonları olarak tanımlanmaktadırlar. Diğer ADCY5 gen mutasyonları adenilat siklaz 5 üretimini engeller. Her iki mutasyon türünün bu bozuklukta meydana gelen anormal hareketlere nasıl yol açtığı belirsizdir.

Diğer Bozukluklar

ADCY5 genindeki bazı normal varyasyonlar (polimorfizmler), diyabetin en yaygın biçimi olan ve kan şekerinin bozulmuş kontrolü ile sonuçlanan tip 2 diyabet riskini artırmaktadır. cAMP normal olarak kan şekerindeki artışlara yanıt olarak artar ve insülin üretimini uyaran sinyallemede rol oynar. Araştırmacılar, artmış tip 2 diyabet riski ile ilişkili polimorfizmlerin, adenilat siklaz 5 enziminin cAMP üretme kabiliyetini azaltabileceğini ve tip 2 diyabette meydana gelen şekere anormal yanıt verebileceğini düşündürmektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AC5
  • Adenilat siklaz tip 5
  • Adenilat siklaz tip 5 izoform 1
  • Adenilat siklaz tip 5 izoform 2
  • Adenilat siklaz tip V
  • Adenyil siklaz 5
  • ATP pirofosfat-liyaz 5
  • FDFM

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADCY5

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1tl7

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir