ADCY5 Geni: Adenilat Siklaz 5

Normal fonksiyon

ADCY5 geni, adenilat siklaz 5 adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, adenosin trifosfat (ATP) adlı bir molekülü, siklik adenosin monofosfat (cAMP) olarak adlandırılan başka bir moleküle dönüştürmeye yardımcı olur. ATP, kas kasılması da dahil olmak üzere, hücrelerin aktivitelerine enerji sağlayan bir moleküldür ve cAMP, birçok hücresel fonksiyon için sinyallemede rol oynar.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

ADCY5 ile ilişkili diskinezi

ADCY5 ile ilişkili diskinezi olan kişilerde, anormal istem dışı hareketlere neden olan bir bozuklukta en az 6 ADCY5 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların adenilat siklaz 5 enzim aktivitesini arttırdığı ve hücreler içinde daha yüksek cAMP seviyelerine yol açtığı düşünülmektedir, bu nedenle “işlev kazancı” mutasyonları olarak tanımlanmaktadırlar. Diğer ADCY5 gen mutasyonları adenilat siklaz 5 üretimini engeller. Her iki mutasyon türünün bu bozuklukta meydana gelen anormal hareketlere nasıl yol açtığı belirsizdir.

Diğer bozukluklar

ADCY5 genindeki bazı normal varyasyonlar (polimorfizmler), diyabetin en yaygın biçimi olan ve kan şekerinin bozulmuş kontrolü ile sonuçlanan tip 2 diyabet riskini artırmaktadır. cAMP normal olarak kan şekerindeki artışlara yanıt olarak artar ve insülin üretimini uyaran sinyallemede rol oynar. Araştırmacılar, artmış tip 2 diyabet riski ile ilişkili polimorfizmlerin, adenilat siklaz 5 enziminin cAMP üretme kabiliyetini azaltabileceğini ve tip 2 diyabette meydana gelen şekere anormal yanıt verebileceğini düşündürmektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 3q21.1, 3. Kromozomun uzun(q) kolunun 21.1 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 123,282,296 – 123,448,988, kromozom 3

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • AC5
  • Adenilat siklaz tip 5
  • Adenilat siklaz tip 5 izoform 1
  • Adenilat siklaz tip 5 izoform 2
  • Adenilat siklaz tip V
  • Adenyil siklaz 5
  • ATP pirofosfat-liyaz 5
  • FDFM

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADCY5

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz