İçindekiler
ADAMTSL2 Geni: ADAMTSL 2 Benzeri
Normal Fonksiyon
ADAMTSL2 geni, işlevi bilinmeyen bir proteinin üretilmesi emrini verir. ADAMTSL2 proteini birçok farklı dokuda aktiftir. Hücreler arası boşluklarda oluşan proteinlerin ve diğer moleküllerin karmaşık örgüsü olan hücre dışı matriste bulunur.
Çalışmalar, ADAMTSL2 proteininin LTBP1 (latent transforming growth factor beta binding protein 1) adı verilen bir protein ile etkileştiğini göstermektedir. LTBP1 proteini, hücrelerin büyümesine ve bölünmesine (çoğalmasına); Hücrelerin, spesifik işlevleri (farklılaşma), hücre hareketini (motiliteyi) ve hücrelerin kendi kendine yıkımını (apoptoz) yürütmek için olgunlaştığı sürece yardımcı olan kritik büyüme faktörü TGF-β (transforming growth factor beta)’nın depolanmasında yer alır. Araştırmacılar, LTBP1 proteini ile etkileşimi sayesinde, ADAMTSL2 proteininin TGF- β’nın mevcudiyetini düzenlemeye yardımcı olabileceğinden şüphelenmektedir.
ADAMTSL2 proteini ve LTBP1 proteini arasındaki etkileşim, ADAMTSL2’nin mikrofibriller ağında da rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ekstraselüler matrikste bu organize küme-benzeri filamentler yani mikrofibriller , vücut boyunca dokulara kuvvetli esneklik sağlar.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Geleofizik Displazi
Geleofizik displazili olan kişilerde ADAMTSL2 genlerinde en az 5 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, muhtemelen proteinin üç boyutlu şeklini değiştiren ADAMTSL2 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir.
ADAMTSL2 gen mutasyonları birçok farklı dokuda mikrofibriler ağını değiştirir. Bu temel ağın bozulması, hücrelerin normal fonksiyonlarını bozar, bu da muhtemelen geleofizik displazinin çeşitli belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur. Araştırmacılar, ADAMTSL2 genindeki mutasyonların kısa boylu, kalp hastalığına ve bu durumun diğer özelliklerine nasıl yol açtığını belirlemek için çalışıyorlar.
ADAMTSL2 Geninin Diğer İsimleri
- ADAMTS-like 2
- ADAMTS-like 2 precursor
- ATL2_İNSAN
- FLJ45164
- KIAA0605
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTSL2
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3ljt
Editör: Meryem Melisa KAR