in

ADAMTS10 Geni Nedir?

ADAMTS10 Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ADAMTS10 Geni: Trombospondin Tip 1 Motifi ile ADAM Metallopeptidaz 10

Normal Fonksiyonu

ADAMTS10, vücudun birçok hücresinde ve dokusunda bulunan bir enzimin üretilmesinden sorumlu gendir. Bu enzim, diğer proteinleri kesen aynı zamanda çinko içeren enzimler olan metaloproteazlar ailesinin bir parçasıdır. ADAMTS10 enziminin işlevi tam olarak bilinmemekle birlikte, doğum öncesi ve sonrası büyüme için kritik öneme sahiptir. Araştırmacılar, cilt, göz, kalp ve iskelet gibi yapıların gelişiminde rol oynayabileceğini düşünmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Weill-Marchesani Sendromu

Weill-Marchesani sendromuna sahip bireylerin ADAMTS10 genlerinde en az beş mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar, hücrenin fonksiyonel ADAMTS10 enzimi üretmesini önler. Araştırmacılar bu enzimin eksikliğinde iskelet gelişimini bozduğunu, kısa boy, kısa el ve ayak parmaklarına (brachydaktili) sebep olduğu düşünülüyor. ADAMTS10 enziminin işlev kaybı veya mutasyonu göz merceğinin gelişimi ve işlevini engelleyerek göz anormalliklerine ve görme bozukluğuna neden olur. Ek olarak, bu enzimin eksikliği kalbin normal gelişimini bozabilir, bu da bazen Weill-Marchesani sendromu olan kişilerde görülen kalp kusurlarına neden olabilir.

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • trombospondin motifli bir disintegrin ve metaloproteinaz 10
  • trombospondin tip 1 motifi ile bir disintegrin benzeri ve metaloproteaz (reproliz tipi), 10
  • trombospondin tip I tekrarlayan bir disintegrin benzeri ve metaloproteaz alanı 10
  • Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz, 10
  • ADAM-TS10
  • ADAMTS-10
  • ATS10_HUMAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADAMTS10

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir