İçindekiler
ADA2 Geni: Adenozin Deaminaz 2
Normal Fonksiyonu
ADA2 geni adenozin deaminaz 2 isimli bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim adenozin ve 2’ deoksiadenozin isimli moleküllerin yıkımını gerçekleştirir. Çünkü bu enzim ekstraselüler diye tanımlanan hücrelerarası boşlukta işlev gösterir. Enzimin adenozin deaminaz 1 isimli formu aynı molekülleri hücre içinde katalize eder ve bu versiyonu ADA geni tarafından üretilir.
Araştırmacılar hala adenozin deaminaz 2 enziminin fonksiyonlarını tanımlamak için çalışmaktadırlar. Çalışmalar bu enzimin hücreyi bölünme ve büyüme açısından uyaran bir büyüme faktörü gibi işlev gösterdiğini destekler niteliktedir. Bu enzim özellikle makrofaj gibi inflamasyonda krtitik rol oynayan beyaz kan hücrelerinin gelişiminde ve büyümesinde etkilidir. İnflamasyon bağışıklık sisteminin yaralanma ve bakteri gibi saldırgan türlere gösterdiği normal bir tepkidir. Bazı makrofajlar inflamasyonu desteklerken (pro-inflamatuar) diğerleri azaltma eğilimindedir (anti-inflamatuar).
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği
ADA2 geninde 60’dan fazla mutasyonun doku, organ ve özellikle kan damarlarındaki anormal inflamasyonla karakterize edilen adenozin deaminaz 2 eksikliğine sebep olduğu saptanmıştır. Bu mutasyonlar adenozin deaminaz 2nin işleyişini ciddi şekilde bozar. Araştırmacılar adenozin deaminaz 2 eksikliğinin nasıl vaskülit ve bağışıklık sistemi anomalilerine sebep olduğunu henüz tam olarak anlayabilmiş değildir. Bu enzimin yetersizliğinin pro-inflamatuar ve anti-inflamatuar makrofajlar arasındaki dengeyi bozduğu, pro-inflamatuar makrofajların çeşitli dokularda gelişmesine yol açtığı ve bu yolla anormal inflamasyona sebep olduğu düşünülmektedir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- Adenozin deaminaz CECR1
- ADGF
- Kedi gözü sendromu kromozom alanı, aday 1
- Kedi gözü sendromu kritik alan protein 1
- CECR1
- IDGFL
- SNEDS
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA2
Editör: Meryem Melisa KAR