ADA GENİ NEDİR?

ADA Geni: Adenozin Deaminaz

Normal Fonksiyonlar

ADA geni adenozin deaminaz adlı bir enzimin üretimesi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim bütün hücrelerde üretilir fakat lenfosit adı verilen ve lenfoidal dokularda gelişen immün sistem hücrelerinde en yüksek seviyesinde bulunur. Göğüs kafesi arkasında bir bez olan timüs ve bütün vücutta bulunan lenf nodları, lenfodial dokulara dahildir. Lenfositler vücudu bakteri ve virüs gibi potansiyel zararlı etkenlere karşı savunurlar.

Adenozin deaminaz enziminin görevi DNA parçalandığında ortaya çıkan deoksiadenozin isimli molekülü ayrıştırmaktır. Adenozin deaminaz, lenfositler için toksik deoksiadenozin bileşiğini, zararsız olan deoksiinozine adı verilen başka bir moleküle dönüştürür.

Gendeki Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Adenozin Deaminaz Eksikliği

ADA geninde 70den fazla mutasyon belirlenmiştir. Bu mutasyonların çoğu, adenozin deaminaz enzimindeki bir aminoasidin diğer bir aminoasitle yer değiştirmesi şeklinde sonuçlanır. Diğer mutasyonlar enzimin stabilize olmasını ya da üretilmesini engeller. Bu mutasyonlar hücrelerdeki adenozin deaminaz enziminin eksikliği ya da yokluğuyla sonuçlanır ve deoksiadenozinin yıkımını engeller. Bu toksik molekülün vücut içerisindeki artışı, lenfositlerin gelişimini ve korunmasını engeller ve adenozin deaminaz eksikliği ile karakterize edilen Ağır Kombine Bağışıklık Yetmezliği ile sonuçlanır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer : 20q13.12, Kromozom 20nin uzun kolunda 13.12 pozisyonunda

Moleküler Yer : baz çifti 44,619,519 dan 44,651,758 e  Kromozom 20de

Görsel: Gen Dekorasyon Syafası / NCBİ

Gen İçin Diğer İsimleri

  • ADA_HUMAN
  • adenozin aminohidrolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: