in

Sevgi DoluSevgi Dolu

ACY1 Geni Nedir?

ACY1 Geni; Fonksiyonu, Sağlık Durumu ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ACY1 Geni: Aminoasilaz-1

Normal Fonksiyonu

ACY1 geni, böbrekler ve beyin dahil olmak üzere birçok doku ve organda bulunan aminoasilaz-1 enziminin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, artık ihtiyaç duyulmayan proteinlerin yıkımında rol oynamaktadır. Vücuttaki birçok proteinin bir ucuna bağlanmış asetil grubu vardır. N-asetilasyon olarak adlandırılan bu modifikasyon, proteinin korunmasına ve stabilize edilmesine yardımcı olur. Aminoasilaz-1, bu proteinlerin parçalanmasında asetil grubunu belirli protein yapı bloklarından (amino asitlerden) çıkararak son adımı gerçekleştirir. Amino asitler daha sonra geri dönüştürülebilir ve başka proteinler oluşturmak için kullanılabilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Aminoasilaz-1 Eksikliği

ACY1 genindeki birkaç mutasyon, aminoasilaz-1 eksikliği olan kişilerde tespit edilmiştir. Bu durum zihinsel gelişim nörolojik problemler ve motor becerilerinde gecikmelerle karakterize olmasına rağmen, bazı hastalarda herhangi bir belirti veya semptom bulunmaz. ACY1 genindeki mutasyonlarının çoğu, aminoasilaz-1 enzimindeki tek amino asit değişikliğine sebep olur. Bunlar ve diğer ACY1 gen mutasyonları, az işlevli veya işlevi olmayan aminoasilaz-1 enziminin üretilmesine neden olur.  Bu enzimin fonksiyonu olmadan asetil grupları proteinlerin parçalanması sırasında amino asitlerin bir alt kümesinden (metiyonin, glutamik asit, serin, glisin, losiz, valin, treonin ve izolosin dahil) verimli bir şekilde uzaklaştırılamaz. Aşırı asetillenmiş amino asitler idrar yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Aminoasilaz-1 eksikliği olan kişilerde, aminoasilaz-1 fonksiyonunun azalmasının nörolojik problemlere nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • ACY-1
  • ACY1D
  • Asilaz-1
  • Amino asilaz-1
  • N-açil-L-amino-asid amidohidrolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACY1 

Editör: Mehdi Koşaca

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum