ACY1 GENİ NEDİR?

ACY1 Geni: Aminoasilaz-1

 Normal Fonksiyon

ACY1 geni, böbrekler ve beyin dahil olmak üzere birçok doku ve organda bulunan aminoasilaz-1 enzimini yapmak için talimatlar sunar. Bu enzim, artık ihtiyaç duyulmayan proteinlerin yıkımında rol oynamaktadır. Vücuttaki birçok proteinin bir ucuna bağlanmış asetil olarak adlandırılan kimyasal bir grubu vardır. N-asetilasyon olarak adlandırılan bu modifikasyon, proteinin korunmasına ve stabilize edilmesine yardımcı olur. Aminoasilaz-1, bu proteinlerin parçalanmasında asetil grubunu belirli protein yapı bloklarından (amino asitlerden) çıkararak son adımı gerçekleştirir. Amino asitler daha sonra geri dönüştürülebilir ve başka proteinler oluşturmak için kullanılabilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Aminoasilaz-1 eksikliği

ACY1 genindeki birkaç mutasyon, aminoasilaz-1 eksikliği tanılı kişilerde tespit edilmiştir. Bu durumun, gecikmiş mental gelişim ve nörolojik problemlerle, motor becerilerin gelişimi ile karakterize olmasına rağmen, bu hastalık tanısı almış kişilerin bazılarında herhangi bir belirti veya semptom bulunmaz. ACY1 genindeki mutasyonlarının çoğu, aminoasilaz-1 enzimindeki tek amino asit değişikliği ile ilişkilidir. Bunlar ve diğer ACY1 gen mutasyonları, az işlevli veya işlevsiz bir aminoasilaz-1 enziminin üretilmesine neden olur.  Bu enzim fonksiyonu olmadan; asetil grupları, proteinlerin parçalanması sırasında amino asitlerin bir alt kümesinden (metiyonin, glutamik asit, serin, glisin, losiz, valin, treonin ve izolosin dahil) verimli bir şekilde uzaklaştırılamaz. Aşırı asetillenmiş amino asitler idrar yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Aminoasilaz-1 eksikliği olan kişilerde, aminoasilaz-1 fonksiyonunun azalmasının nörolojik problemlere nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Kromozomal Yeri

Sitogenetik yeri: 3p21.2, 3. kromozomun kısa (p) kolunun 21.2 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri:51,983,284,-51,989,202 koromozom 3 (Homo sapiens ek  açıklama 109,GRCh38p.12) (NCBI)     

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler:

  • ACY-1
  • ACY1D
  • Asilaz-1
  • Amino asilaz-1
  • N-açil-L-amino-asid amidohidrolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACY1 

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: