in

ACY1 Geni Nedir?

ACY1 Geni; Fonksiyonu, Sağlık Durumu ve Kromozomal Konum

ACY1 geni nedir molekülce
ACY1 geni nedir molekülce

ACY1 Geni: Aminoasilaz-1

Normal Fonksiyon

ACY1 geni, böbrekler ve beyin dahil olmak üzere birçok doku ve organda bulunan aminoasilaz-1 enziminin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, artık ihtiyaç duyulmayan proteinlerin yıkımında rol oynamaktadır. Vücuttaki birçok proteinin bir ucuna bağlanmış asetil grubu vardır. N-asetilasyon olarak adlandırılan bu modifikasyon, proteinin korunmasına ve stabilize edilmesine yardımcı olur. Aminoasilaz-1, bu proteinlerin parçalanmasında asetil grubunu belirli protein yapı bloklarından (amino asitlerden) çıkararak son adımı gerçekleştirir. Amino asitler daha sonra geri dönüştürülebilir ve başka proteinler oluşturmak için kullanılabilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Aminoasilaz-1 eksikliği

ACY1 genindeki birkaç mutasyon, aminoasilaz-1 eksikliği olan kişilerde tespit edilmiştir. Bu durum zihinsel gelişim nörolojik problemler ve motor becerilerinde gecikmelerle karakterize olmasına rağmen, bazı hastalarda herhangi bir belirti veya semptom bulunmaz. ACY1 genindeki mutasyonlarının çoğu, aminoasilaz-1 enzimindeki tek amino asit değişikliğine sebep olur. Bunlar ve diğer ACY1 gen mutasyonları, az işlevli veya işlevi olmayan aminoasilaz-1 enziminin üretilmesine neden olur.  Bu enzimin fonksiyonu olmadan asetil grupları proteinlerin parçalanması sırasında amino asitlerin bir alt kümesinden (metiyonin, glutamik asit, serin, glisin, losiz, valin, treonin ve izolosin dahil) verimli bir şekilde uzaklaştırılamaz. Aşırı asetillenmiş amino asitler idrar yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Aminoasilaz-1 eksikliği olan kişilerde, aminoasilaz-1 fonksiyonunun azalmasının nörolojik problemlere nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Kromozomal Yeri

Sitogenetik yeri: 3p21.2, 3. kromozomun kısa (p) kolunun 21.2 pozisyonunda

Moleküler yeri: Baz çiftleri:51,983,284,-51,989,202 koromozom 3 (Homo sapiens ek  açıklama 109,GRCh38p.12) (NCBI)     

Görsel 1: ACY1 Geni Kromozomal Konum Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI
Görsel 1: ACY1 Geni Kromozomal Konum Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler:

  • ACY-1
  • ACY1D
  • Asilaz-1
  • Amino asilaz-1
  • N-açil-L-amino-asid amidohidrolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACY1 

Editör: Mehdi Koşaca

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Mahir Karakaya

Esogü'de Tıp fakültesi öğrencisidir. Nörobilim, hastalık fizyopatolojisi, hastalık genetiği gibi konulara ilgi duyar.

Üyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ACADVL geni nedir molekülce

ACADVL Geni Nedir?

ACOX1 geni nedir molekülce

ACOX1 Geni Nedir?