ACVRL1 Geni: Aktivin A reseptör benzeri tip 1

Normal Fonksiyonları 

ACVRL1 geni aktivin reseptör benzeri kinaz 1 adı verilen bir proteinin üretilmesi için gerekli talimatları sağlayan bir gendir. Bu genden üretilen protein; hücrelerin, özellikle gelişen arterlerin yüzeyinde bulunur.

ACVRL1 proteini bir reseptördür. Ligant adı verilen spesifik proteinlerin bağlanması için bekler ve her ikisi birlikte bir “anahtar-kilit” mekanizması gibi davranırlar. Bu durumlarda ACVRL1 proteininde liganta dönüştürücü büyüme faktörüne beta adı verilir. Bu proteinler arasındaki etkileşim kan damarlarının gelişiminde rol oynar. Özellikle yeni kan damarlarının arterlere ya da toplardamarlara özelleşmesinde önemli rol oynar.

 

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Kalıtsal Hemorojik Telanjiektazi

ACVRL1 geninde meydana gelen düzinelerce mutasyonun tip 2 kalıtsal hemorojik telanjiektazi rahatsızlığına sebep olduğu saptanmıştır. Bu mutasyonun nedeni ise ACVRL1 proteinindeki bir amino asidin diğer bir amino asitle yer değiştirmesidir ve bu durum protein işlevinin bozulmasına yol açar. Diğer mutasyonlar proteinin üretilmesini engeller ya da işlevsiz ve anormal kısalıkta protein oluşmasıyla sonuçlanır. İşlevsel ACVRL1 proteinin eksikliği sonucu arterler ve toplardamarlar arasındaki bağların gelişiminde bozukluk şeklinde ortaya çıkar ve tip2 kalıtsal hemorojik telanjiektazi rahatsızlığının semptomlarının oluşmasına sebep olur.

Pulmoner Atardamar Hipertansiyonu

Diğer Rahatsızlıklar

ACVRL1 genindeki yaygın genetik varyasyonların, beyinlerinde arteryo-venöz rahatsızlıklar gelişen fakat kalıtsal hemorojik telanjiektazi rahatsızlığındaki diğer semptomlara sahip olmayan bireylerde, genel populasyona oranla daha sık görüldüğü saptanmıştır. Bu polimorfizm DNA yapıtaşı olan nükletotitlerden adenin ve guanin arasında yer değişikliğine neden olur. (IVS3-35 A>G şeklinde yazılır). Bu genetik varyasyon beyindeki kan damarlarını etkileyebilir ve arteryo-venöz anormali oluşma riskini artırabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer : 12q13.13, Kromozom 12nin uzun kolunda 13.13 pozisyonunda

Moleküler Yer : baz çifti 51,906,913 dan 51,923,361 e Kromozom 12de

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • aktivin A reseptör tip II-benzeri 1
  • aktivin A reseptör tip IL
  • Aktivin A reseptör, tip II-benzeri kinaz 1
  • ACVL1_HUMAN
  • ACVRLK1
  • ALK-1
  • ALK1
  • EC 2.7.1.37
  • HHT
  • HHT2
  • ORW2
  • Serin/threonine-protein kinaz Reseptör R3 Öncülü
  • SKR3
  • TGF-B Süperaile reseptör tipi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACVRL1

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz