ACVR1 GENİ NEDİR?

ACVR1 Geni: Aktivin A Reseptör Tipi 1

Normal Fonksiyonları

ACVR1 geni, kemik morfojenetik protein (BMP) tipI reseptörleri olarak adlandırılan bir protein ailesinin üyesi olan aktivin reseptör tip I proteinini yapmak için talimatlar sağlar. BMP reseptörleri hücre zarını kapsar, böylece proteinin bir ucu hücrenin içinde kalır ve diğer ucu hücrenin dış yüzeyinden dışarı doğru çıkıntı yapar. Bu düzenleme, reseptörlerin hücrenin dışından sinyal almasına ve hücre gelişimini ve işlevini etkilemek için içine iletmesini sağlar.

Aktivin reseptörü tip I, iskelet kası ve kıkırdak dahil olmak üzere vücudun birçok dokusunda bulunur. Kemiklerin kıkırdağın kademeli olarak değiştirilmesi (kemikleşme) dahil olmak üzere kemiklerin ve kasların büyümesini ve gelişimini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu süreç doğumdan genç erişkinliğe kadar normal iskelet olgunlaşmasında ortaya çıkar.

Aktivin reseptörü tip I normal olarak ligandlar olarak adlandırılan moleküller tarafından uygun zamanlarda aktive edilir. BMP’ler gibi bu ligandlar, reseptöre bağlandığında (bağlandıklarında) veya bir kompleks oluşturduğu diğer proteinlere bağlandığında aktivasyon meydana gelebilir. FKBP12 olarak adlandırılan bir protein, reseptöre bağlanarak ve ligand yokluğunda uygun (sızdıran) aktivasyonda inhibe ederek aktivin reseptör tip I’i inhibe edebilir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Bu hastalığın tanısı konmuş tüm bireylerde ACVR1 geni üzerinde bir mutasyon saptanmıştır. Araştırmacılara göre, belirli koşullar altında bu mutasyon reseptörün şeklini değiştirebilir. Bu şekil değişikliği, FKBP12 gibi bir inhibitör proteinin bağlanmasını engelleyebilir veya aktivasyonu kontrol eden diğer mekanizmalara müdahale edebilir. Sonuç olarak, reseptör, ligandların yokluğunda bile sürekli olarak aktive edilebilir Tüm bu durumlar kemik ve kıkırdağın aşırı büyümesine ve eklemlerin füzyonuna neden olur ve bahsi geçen hastalık vücut üzerinde baş gösterebilir.

Kromozomal Yeri

Kromozomal Yer: 2. kromozomun uzun (q) kolunun 24.1 pozisyonunda bulunmaktadır.

Moleküler Yer: 157.736.446 – 157.875.896 baz çiftleri arasında, kromozom 2 üzerinde.

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Aktivin A Reseptör Tip I
  • Aktivin A Reseptör, Tip II-Kinaz Benzeri 2
  • Aktivin A Tip I Reseptör
  • Aktivin A Tip I Öncü Reseptör
  • ActR-IA protein, human
  • ACTRI
  • ACVR1_HUMAN
  • ACVR1A
  • ACVRLK2
  • ALK2
  • Hidroksialkik-Protein Kinaz
  • SKR1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACVR1

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: