ACTG2 GENİ NEDİR?

ACGT2 Geni: Aktin, Gama 2, Düz Kas, Bağırsak

Normal Fonksiyon

ACTG2 geni, aktin protein ailesinin bir parçası olan gama (γ) -2 aktin adlı proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Aktin proteinler kas liflerinin gerilmesi (kas kasılması) ve hücre hareketi için önemli olan filamentler halinde organize edilir. Bu filamentler, hücre şeklini belirleyen, hücre içeriğini düzenleyen yapısal iskelet olan hücre iskeletini de korumaya yardımcı olur.

Gama (γ) -2 aktin protein, idrar ve bağırsak sisteminin düz kas hücrelerinde bulunur. Düz kaslar iç organları hizalar; bilinçli kontrol dışında kasılırlar ve gevşerler. γ-2 aktin protein, mesane ve bağırsaklardaki düz kasların kasılması için gereklidir. Bu kasılmalar sindirim sürecinin bir parçası olarak besinleri bağırsaktan geçirir ve mesaneden idrar boşaltılır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Bağırsak Psödo-obstrüksiyon

ACTG2 genindeki bazı kalıtsal mutasyonlar bağırsak psödo-obstrüksiyonu olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu hastalık, sindirim sistemi (peristalsis) yoluyla gıdayı hareket ettiren düz kas kasılmalarını bozan bir durumdur. Bu durum, gerçek bir engellemenin dışında bağırsaklarda fiziksel bir tıkanıklığı taklit eder. Bu rahatsızlığı olan kişilerde mesanenin boşaltılması ile ilgili sorunlar da ortaya çıkabilir. Bağırsak psödo-obstrüksiyonuna neden olan ACTG2 gen mutasyonlarının, hücre iskeletindeki aktin filamentlerinin oluşumunu engellediği ve bağırsaklar ve mesanedeki düz kasların kasılmasını azalttığı düşünülmektedir. Sonuç olarak, bağırsaklarda peristalsis bozulmuştur ve mesane idrarı dışarı çıkarır ve daha az kasılma yapabilir, bu durumun belirtilerine ve semptomlarına yol açıyor.

Megakisist-mikrokolon-intestinal hipoperistalsis sendromu

En az 22 ACTG2 gen mutasyonunun, peristalsis bozukluğu ve idrar torbasının boşaltılması ile karakterize megakistis-mikrokolon-intestinal hipoperistalsis sendromuna (MMIHS) sebep olduğu bulunmuştur.

MMIH sendromuna neden olan ACTG2 gen mutasyonları kalıtsal değildir; aslında üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken embriyonik gelişimde rastgele (de novo) bir olay olarak ortaya çıkarlar. γ-2 aktin proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişiklikler aktin filamentlerin oluşumunu engeller ve idrar torbası ve bağırsaklardaki düz kasların kasılmasını azaltır. Sonuç olarak, idrar torbası normal olarak boşalmaz, genişlemiş bir idrar torbasına (megakistis) ve ağrılı karın şişmesine (distansiyon) yol açar. Ayrıca, kısmen sindirilmiş yiyecekler bağırsaklarda da birikebilir. Bu da rahatsızlığa sebebiyet verir. Sindirimin zayıf olması, MMIH sendromulu kişilerde yetersiz beslenmeye yol açabilir.

Diğer bozukluklar

ACTG2 gen mutasyonları, şiddetlenmesi durumunda MMIHS (yukarıda tarif edilen) ile bir dizi rahatsızlığa (bazen ACTG2 ile ilişkili bozukluklar olarak değinilmektedir) neden olur. MMIHS’de olduğu gibi, bu mutasyonların çoğu γ-2 aktin proteinindeki tek amino asitleri değiştirmesidir. Bununla birlikte, daha az etkilenen bireylerde, mutasyonlar genellikle kalıtsaldır. Bu mutasyonlar sıklıkla bağırsak psödo-obstrüksiyonuna neden olur (yukarıda tarif edilmiştir).  Etkilenen bazı bireylerde düz kas problemleri episodiktir ve hayatı boyunca bu durum devam eder. Bağırsak malrotasyonu, ACTG2 gen mutasyonları olan kişilerde de ortaya çıkabilir. Bu durum, bağırsakların düzgün bir şekilde katlanmadığı zaman ortaya çıkar; bunun yerine, anormal şekilde bükülürler, bu da yiyecek hareketini engelleyebilir. İdrar yolları üzerindeki etkiler, tekrarlanan idrar yolu enfeksiyonları ve bozulmuş idrar yolu fonksiyonlarını kapsar. Kalıtsal ACTG2 gen mutasyonları olan bireylerde, bu bağırsak veya idrar yolu anormalliklerinden bir veya daha fazlasına sahip olabilirler; genellikle MMIHS’den daha hafiftirler veya daha sonra hayata başlarlar. Kalıtsal ve de novo mutasyonlarının neden farklı şiddetli durumlarla sonuçlandığı belirsizdir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yeri: 2p13.1, 13.1 pozisyonunda kromozom 2’nin kısa kolu (p)

Moleküler yeri: kromozon 2 üzerinde 73,892,966 – 73,919,653 arasındaki baz çiftleriGörsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu gen için diğer isimler

  • ACT
  • ACTA3
  • ACTE
  • Aktin benzeri protein
  • Aktin, gama -enterik düz kas izoformu 1 öncü
  • Aktin, gama-enterik düz kas izoformu 2 öncü
  • ACTL3
  • ACTSG
  • Alfa-aktin-3
  • VSCM

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACTG2

Minevver Yenigül

Minevver Yenigül

1995 malatya doğumlu, battalgazi farabi anadolu imam hatip lisesi mezunu, inönü üniversitesi moleküler biyoloji ve genetik bölümü 4. sınıf öğrencisi

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: