ACTG1 GENİ NEDİR?

ACTG1 Geni: Aktin Gama 1

Normal Fonksiyonları

ACTG1 geni aktin protein ailesinin bir parçası olan gama- aktin proteininin üretimi için gerekli olan talimatları sağlar. Bu grubun üyesi olan proteinler aktin iskeleti adı verilen ipliksi ağ yapısı şeklinde organize olmuşlardır ve hücreye yapısal destek sağlarlar. 6 tip aktin yapısı mevcuttur; dördü sadece kas hücrelerinde bulunur ve kas liflerinin gerilmesinde (kas kasılması) rol oynarlar. Diğer iki aktin proteini, gama aktin ve beta aktin (ACTB geni tarafından üretilirler) vücut boyunca tüm hücrelerde bulunur. Bu proteinler hücre şeklinin belirlenmesinde ve hücresel hareket (motilite) kontrolünde önemli rol oynarlar.

Gama-aktin özellikle bağırsaklarda ve iç kulakta fazla sayıda bulunur. İç kulakta bulunan aktin proteinleri özelleşmişlerdir ve normal işitme yetisi için önemlidirler.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Sorunları

Baraitser-Winter sendromu

ACTG1 geninde en az 6 mutasyon oluşması, beyin, göz gelişimi ve yüzde oluşan çeşitli semptomlarla karakterize edilen ve nadir olarak görülen bir sağlık problemi olan Baraitser – Winter sendromuna sebep olur. Bilinen mutasyonlar gama aktindeki aminoasitleri değiştirir. En yaygın mutasyon 155 pozisyonundaki proteinde, serin aminoasidi ile fenilalanin aminoasidinin yer değiştirmesi şeklindedir (Ser155Phe ya da S155P şeklinde yazılır). Baraitser-Winter sendromuna sebep olan mutasyon, hücrelerin yapı ve organizasyonunu sağlayan, hareket etme (motilite) kabiliyetini etkileyen aktin hücre iskeletinde ki gama-aktinlerde değişime sebep olur. Çünkü gama-aktin vücutta baştan başa tüm hücrelerde bulunur ve birçok hücresel aktivitede rol oynar. Dolayısıyla gama-aktin işlevinde meydana gelecek herhangi bir problem, gelişimi birçok yönden etkiler. Bu değişimler Baraitser- Winter sendromu ile ilişkilendirilen belirtiler ve çeşitli işaretlerin altında yatan sebeptir.

Nonsendromik İşitme Kaybı

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer : 17q25.3, Kromozom 17’nin uzun kolunda (q) 25.3 pozisyonunda

Moleküler Yer : baz çifti 81,509,971 – 81,512,866 arasında. Kromozom 17de (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Geninin Diğer İsimleri

  • ACT
  • ACTG
  • ACTG_HUMAN
  • Aktin-benzeri protein
  • Aktin, sitoplazmik 2
  • Aktin, gama 1
  • Sitoskeletal gama-aktin
  • Sağırlık, otozomal dominant 20
  • Sağırlık, otozomal dominant 26
  • DFNA20
  • DFNA26
  • Gama-a

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACTG1 

Ahsen İlkyaz Yumuşak

Ahsen İlkyaz Yumuşak

İnönü Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: