in

EntellektüelEntellektüel AğlamaklıAğlamaklı ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı ŞaşkınŞaşkın Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

ACP5 Geni Nedir?

ACP5 Geni; Fonksiyonu, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ACP5 Geni: Tartarat Dirençli Asit Fosfataz Tip 5

Normal Fonksiyon

ACP5 geni, tartarat-dirençli asit fosfataz tip 5 (TRAP) adı verilen enzimin üretilmesi emrini verir. TRAP enzimi öncelikle osteoklastlar olarak adlandırılan kemik hücrelerinde ve bağışıklık hücrelerinde üretilen osteopontin adı verilen proteinin aktivitesini düzenlemektedir. Osteopontin bu hücrelerde çeşitli işlevler gerçekleştirir. TRAP enziminin iki versiyonu (izoformu) üretilir: TRAP5a immün hücrelerde, TRAP5b ise osteoklastlar olarak adlandırılan kemik hücrelerinde bulunur.

Osteoklastlar artık ihtiyaç duyulmayan kemik dokusunu parçalayan ve yok eden özel hücrelerdir. Bu hücreler, yeni kemikle eski kemik dokusunun yerini alan ve anormal bir süreç olan kemik yeniden şekillenmesinde rol oynamaktadır. Kemik yeniden şekillenmesi sırasında osteopontin açılır (aktive edilir) ve osteoklastların kemiklere bağlanmasına izin verir. Kemiğin yıkımı tamamlandığında, TRAP5b osteopontini kapatır (inaktive eder) ve osteoklastların kendilerini kemikten serbest bırakmasına izin verir.

Bağışıklık sisteminde, osteopontin esas olarak makrofajlar ve dendritik hücreler olarak adlandırılan hücrelerde bulunur. Protein, inflamasyonun teşvik edilmesi, immün hücre aktivitesinin düzenlenmesi ve bakteriler ve virüsler gibi yabancı istilacılarla savaşmak için gerekli olan çeşitli bağışıklık sistemi hücrelerinin açılmasıyla enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olur. TRAP5b’nin kemik hücrelerinde olduğu gibi, TRAP5a enzimi, gerekmedikçe makrofajlarda ve dendritik hücrelerde osteopontini inaktive eder.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

İmmün Düzensizlikli Spondilolakondrom Displazisi

ACP5 genindeki en az 10 mutasyon, immün düzensizlikli (SPENCDI) spondilokondrom displaziye neden olur. Bu durum, kemik büyümesi ve bağışıklık sistemi işlevindeki anormallikler ile karakterizedir. SPENCDI’ye neden olan ACP5 gen mutasyonları tipik olarak TRAP enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir veya anormal derecede kısa bir enzimin üretilmesine yol açar. Bu mutasyonlar hem TRAP izoformlarını hem de TRAP’ın osteopontini inaktive etme yeteneğini etkiler. Sonuç olarak, osteopontin anormal derecede aktif hale gelir, osteoklastlar tarafından kemik parçalanması uzatılır ve bağışıklık hücreleri tarafından anormal inflamasyon ve immün yanıtlar tetiklenmiş olur.

SPENCDI’li kişilerde kemik kırılmalarında artış, düzensiz şekilli kemikler ve kısa boy da dahil olmak üzere iskelet anormallikleri görülür. Aşırı aktif bir bağışıklık sistemi, vücudun kendi doku ve organlarına zarar verir. Bağışıklık sistemi anormallikleri de vücudun zararlı istilacılara normal tepkisini zayıflatır ve bu da sık enfeksiyonlara neden olur. SPENCDI, hareket bozuklukları ve zihinsel engellilik gibi birçok ek semptomlara sahiptir. TRAP enzimi fonksiyonundaki değişikliklerin bu diğer belirti ve semptomlara nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Bu Gen için Diğer İsimler

  • PPA5_İNSAN
  • Tartarat dirençli asit ATPaz
  • Tartarat dirençli asit fosfataz tip 5
  • TRAP
  • TrATPase

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACP5

Editör: Mehdi Koşaca

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir